Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
Kolestaz lenfödem sendromu, diğer adıyla Aagenaes sendromu, doğumsal olarak karaciğer içerisinde safra akışında durağanlaşma ve yavaşlama (kolestaz) ile birlikte el ve ayak sırtında daha belirgin olmak üzere lenfödem görülen bir sendromdur 23.
Lenfödem, lenfatik sistemdeki tıkanıklık veya hasar nedeniyle vücutta sıvı birikmesi sonucu ortaya çıkan kronik bir hastalıktır 14.
Aagenaes sendromunun bazı belirtileri:
- karın ağrısı 2;
- şişmiş bacaklar 2;
- obstrüktif karaciğer hastalığı 3;
- idrar homeostazı anomalisi 3;
- kil renkli dışkı 3;
- yorgunluk 3.
Aagenaes sendromu, otozomal resesif özellikte kalıtılır ve 15. kormozomun kısa kolu (15p) üzerinde bulunan bir genle ilişkilidir 23.
Aagenaes sendromu için belirlenmiş bir tedavi seçeneği mevcut değildir, tedaviler özellikle lenfödemle ilgili spesifik semptomları hedefler 3.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: