Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
Topuk kanı testiyle tüm hastalıklar tespit edilemez. Topuk kanı testiyle belli olmayan bazı hastalıklar şunlardır:
- Galaktozemi 5. Bir metabolizma hastalığı olup, bu hastalığa sahip bebeklerde enerji üretimi için gerekli galaktozun (süt şekeri) kullanımını sağlayan enzimin salgılanamaması durumudur 5.
- Spinal Müsküler Atrofi (SMA) 123. Kas ve sinir sistemini ilgilendiren kalıtsal bir hastalıktır 2.
Topuk kanı testi, genellikle fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, kistik fibrozis, biyotinidaz eksikliği gibi hastalıkların taranmasında kullanılır 123.
Topuk kanı testi, kesin tanı koymak için değil, ileri tetkik gerektiren durumları belirlemek için yapılır 2.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: