Tıpta anomali, genetik ve çevresel faktörlerden kaynaklanabilir. Anomaliye neden olan faktörler: Genetik faktörler: Kromozomal anomaliler (örneğin, Down sendromu) ve tek gen defektleri. Çevresel faktörler: Enfeksiyonlar (örneğin, kızamıkçık); Radyasyon; İlaçlar ve kimyasallar; Beslenme eksiklikleri (örneğin, iyot ve folat eksikliği); Kronik sağlık sorunları (örneğin, diyabet); Anne adayının hamilelik sırasında alkol alması. Ayrıca, bazı doğumsal anomalilerin nedenleri kesin olarak bilinmemektedir.