• Buradasın

    SMA testi için onay nasıl alınır?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    SMA testi için onay almak aşağıdaki adımlarla gerçekleştirilir:
    1. Onam Formunun Okunması: SMA testi öncesinde, "SMA Taşıyıcı Taraması Onam Formu" dikkatlice okunmalı ve anlaşılmalıdır 12.
    2. Bilgilerin Aktarılması: İşlemle ilgili bilgiler kişiye aktarılır ve soruları yanıtlanır 12.
    3. Rızanın Belirtilmesi: "Bu koşullarda kendime yapılacak SMA hastalığı taşıyıcılığını tespit etmeye yönelik genetik analizler için kan örneği alınmasına, testin yapılmasına ve test bitiminde benden alınan biyolojik örneğin imhasına, hiçbir baskı ve yükümlülük olmadan kendi rızamla İZİN VERİYORUM." cümlesini içeren bölüm imzalanır 12.
    Onam formu, testi yaptıran kişi, doktor ve varsa vasi tarafından imzalanmalıdır 12.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

    Konuyla ilgili materyaller

    SMA hastalığı kesin tanısı nasıl konur?

    Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığının kesin tanısı genetik testler ile konulur. Tanı sürecinde ayrıca aşağıdaki yöntemler de kullanılabilir: Klinik değerlendirme. Fiziksel muayene. Elektromiyografi (EMG). Kas biyopsisi (gerekirse). Diğer testler (gerekirse).

    SMA taşıyıcılık testi yaptırmayan evlenebilir mi?

    SMA taşıyıcılık testi yaptırmayan çiftlerin evlenmesi mümkündür, ancak bu durum Türkiye'de yasal düzenlemelere göre nikahı engelleyici bir sebep olarak kabul edilmektedir. Evlilik öncesi sağlık raporu kapsamında SMA taşıyıcılık testinin yapılması zorunlu hale getirilmiştir ve bu testin yaptırılmaması durumunda nikah kıyılamamaktadır.

    Bebeklerde SMA testi ne zaman yapılır?

    Bebeklerde SMA testi, gebelik dönemi içerisinde ortalama 10. veya 13. haftası arasında yapılır.

    SMA taşıyıcılık testi sonucu nasıl öğrenilir?

    SMA taşıyıcılık testi sonucunu öğrenmek için aşağıdaki adımları izlemek gerekmektedir: 1. Aile Hekimine Başvuru: Evlilik öncesi veya bebek sahibi olmayı planlayan çiftler, aile hekimlerine başvurarak taşıyıcılık taraması için randevu almalıdır. 2. Kan Örneği Verme: Aile hekimi, eşlerin kayıtlı oldukları Aile Hekimliği Biriminde (AHB) kan örneği alır. 3. Laboratuvar İncelemesi: Kan örnekleri, Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarına gönderilir ve burada test edilir. 4. Sonuçların İletilmesi: Test sonuçları, ilgili aile hekimine "normal" veya "şüpheli" olarak iletilir. 5. E-Nabız Üzerinden Görüntüleme: Kişiler, test sonuçlarını kendi e-nabız hesapları üzerinden de görebilirler. Test sonuçları pozitif çıkarsa, tıbbi genetik uzmanına başvurulmalı ve moleküler test ile tanı doğrulanmalıdır.

    SMA tarama testi pozitif çıkarsa ne olur?

    SMA tarama testi pozitif çıkarsa, kişinin Spinal Musküler Atrofi (SMA) taşıyıcısı olduğu veya SMA hastası olabileceği anlamına gelir. Bu durumda yapılması gerekenler: 1. Uzman bir doktora başvuru: Test sonucu pozitif olan kişilerin, çocuk nöroloji uzmanı gibi ilgili bir uzmana başvurması gereklidir. 2. Kapsamlı değerlendirme: Sağlık durumu ve aile öyküsü dikkate alınarak daha detaylı bir genetik değerlendirme yapılır. 3. Tedavi ve izleme: Pozitif sonuç, tedaviye başlama ve uzun dönem izleme sürecini başlatır. Ayrıca, SMA taşıyıcısı olan çiftlerin, ücretsiz tüp bebek tedavisi gibi seçeneklerden yararlanmaları da mümkündür.

    SMA onam formu nedir?

    SMA Onam Formu, evlilik öncesi dönemde SMA (Spinal Müsküler Atrofi) taşıyıcılığını tespit etmek amacıyla yapılacak genetik testler için hastanın veya vekilinin rızasını belirten belgedir. Bu form, aşağıdaki bilgileri içerir: - Yapılacak testin amacı ve kapsamı; - Çalışılacak yöntem ve testin hassasiyeti; - Örnek analizinde başarısızlık veya hata olasılığı; - Test sonuçlarının gizliliği ve sadece yetkili kişiler tarafından erişilebilmesi; - Taşıyıcılık tespiti durumunda genetik danışmanlık alma gerekliliği. Formu dolduran kişi, testin yapılmasına ve test sonuçlarının kullanılmasına kendi rızasıyla izin verdiğini veya vermediğini belirtir ve imzasını atar.

    SMA için hangi testler yapılmalı?

    Spinal Musküler Atrofi (SMA) için yapılması gereken testler şunlardır: 1. Genetik Testler: SMA'nın temel nedeni olan SMN1 genindeki mutasyonları veya eksiklikleri tespit etmek için yapılır. 2. Kan Testleri: Kas enzimleri düzeylerini ölçerek kas hasarını değerlendirir. 3. Elektromiyografi (EMG): Sinirlerin kaslara ilettiği elektriksel sinyalleri ölçerek sinir-kas fonksiyonlarını değerlendirir. 4. Kas Biyopsisi: Kas dokusundan alınan örneklerin mikroskobik incelenmesi, genetik test mümkün değilse veya kesinleştirilmek isteniyorsa kullanılır. 5. Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI): Kas ve sinir dokularının durumunu detaylı incelemek için yapılır. 6. Sinir İletim Hızı Testi: Sinirlerin elektrik sinyallerini ne kadar iyi ilettiğini ölçmek için yapılır. Prenatal Tanı için ise hamilelik sırasında amniyosentez veya koryon villus biyopsisi gibi testler uygulanabilir. Testlerin sonuçları genetik uzmanlar tarafından değerlendirilir ve bireyin taşıyıcı olup olmadığı ya da hastalık riskinin bulunup bulunmadığı belirlenir.