• Buradasın

    SMA testi nasıl yapılır?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    SMA testi, Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığını veya taşıyıcılığını tespit etmek için yapılan genetik bir testtir 13. İki ana yöntemle gerçekleştirilir:
    1. Kan Örneği ile SMA Testi:
      • Süreç: Bir genetik danışman veya uzman hekim tarafından test talep edilir 1. Ardından, uzman sağlık personeli tarafından koldaki bir damardan kan alınır 13.
      • Laboratuvar Analizi: Toplanan kan örneği, laboratuvarda DNA analizi ile SMN1 genindeki mutasyonlar araştırılır 13.
      • Sonuçların Değerlendirilmesi: Sonuçlar, genetik danışman veya hekim tarafından değerlendirilerek hastaya bildirilir 13.
    2. Tükürük Örneği ile SMA Testi:
      • Örnek Toplama: Kişiye özel tasarlanmış bir tüp ile tükürük örneği toplanır 1.
      • Laboratuvar Analizi: DNA analizi için aynı laboratuvar sürecine tabi tutulur 1.
    Bu testler genellikle MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification) yöntemi kullanılarak yapılır ve genetik hastalıkların tanısında yüksek hassasiyet sağlar 2.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. anadoluevdesaglik.com
        1
      2. biyorad.com
        2
      3. acibadem.com.tr
        3
      4. livhospital.com
        4
      5. hurriyet.com.tr
        5

  • Konuyla ilgili materyaller

    SMA tarama testi kaç günde çıkar?

    SMA tarama testi sonuçları, yapılan testin türüne ve laboratuvarın iş yüküne bağlı olarak 7-14 gün içinde çıkar.
    5 kaynak

    SMA taşıyıcılık testi için hangi bölüme gidilir?

    SMA taşıyıcılık testi için genetik hastalıklar veya aile planlaması konusunda uzmanlaşmış bir bölüme başvurulmalıdır. Ayrıca, kişilerin kayıtlı oldukları aile hekimleri de bu konuda danışmanlık sağlayarak uygun test merkezlerine yönlendirme yapabilirler.
    5 kaynak

    SMA testi sonucu e-nabızda görünür mü?

    Evet, SMA testi sonucu e-nabızda görünür. Test sonuçları, kişilerin kayıtlı oldukları aile hekimlerine iletilir ve aynı zamanda e-nabız üzerinden de takip edilebilir.
    5 kaynak

    SMA tarama testi kesin sonuç verir mi?

    SMA tarama testi, kesin sonuç vermez çünkü tarama yöntemine bağlı olarak %5 oranında taşıyıcılığı tespit edemeyebilir. Bunun nedeni, SMA hastalığının genetiğinin karmaşık olması ve örnek analizinde küçük başarısızlık veya hata olasılığının bulunmasıdır.
    5 kaynak

    Kadınlarda SMA taşıyıcılığı nasıl anlaşılır?

    Kadınlarda SMA taşıyıcılığı, özel genetik testler ile anlaşılır. Bu testler genellikle şu şekilde yapılır: 1. Kan Testi: Koldan alınan kan örneği laboratuvarda genetik analiz için incelenir. 2. Tükürük Testi: DNA analizi için tükürük örneği alınarak SMN1 gen mutasyonları araştırılır. 3. Prenatal Testler: Hamilelik sırasında bebeğin genetik durumunu belirlemek için amniyosentez veya koryon villus biyopsisi yapılır. 4. Yeni Doğan Tarama Testi: Doğum sonrası topuktan alınan birkaç damla kan ile SMA hastalığı olup olmadığı kontrol edilir. Taşıyıcılığın belirlenmesi için genetik danışmanlık almak önerilir.
    5 kaynak

    SMA tarama testi pozitif çıkarsa ne olur?

    SMA tarama testi pozitif çıkarsa, kişinin Spinal Musküler Atrofi (SMA) taşıyıcısı olduğu veya SMA hastası olabileceği anlamına gelir. Bu durumda yapılması gerekenler: 1. Uzman bir doktora başvuru: Test sonucu pozitif olan kişilerin, çocuk nöroloji uzmanı gibi ilgili bir uzmana başvurması gereklidir. 2. Kapsamlı değerlendirme: Sağlık durumu ve aile öyküsü dikkate alınarak daha detaylı bir genetik değerlendirme yapılır. 3. Tedavi ve izleme: Pozitif sonuç, tedaviye başlama ve uzun dönem izleme sürecini başlatır. Ayrıca, SMA taşıyıcısı olan çiftlerin, ücretsiz tüp bebek tedavisi gibi seçeneklerden yararlanmaları da mümkündür.
    5 kaynak

    SMA nasıl yorumlanır?

    SMA (Spinal Musküler Atrofi), kas güçsüzlüğüne ve atrofiye (kasların küçülmesi) neden olan genetik bir hastalıktır. Yorumlama: 1. Nedenleri: SMA, SMN1 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve bu genler biyolojik ebeveynlerden miras olarak alınır. 2. Belirtileri: Kas güçsüzlüğü, hipotoni, refleks eksikliği, solunum sorunları, yutma güçlüğü ve baş hareketlerini kontrol edememe gibi çeşitli belirtiler gösterir. 3. Tipleri: Beş ana tipi vardır: Tip 0, Tip 1 (Werdnig-Hoffmann hastalığı), Tip 2, Tip 3 (Kugelberg-Welander hastalığı) ve Tip 4 (yetişkin). 4. Teşhisi: Genetik test, kan testleri, elektromiyogram (EMG) ve kas biyopsisi gibi yöntemlerle teşhis edilir. 5. Tedavisi: SMA'nın kesin bir tedavisi yoktur, ancak semptomları hafifletmek ve yaşam kalitesini artırmak için fizik tedavi, solunum desteği ve ilaç tedavileri uygulanır.
    5 kaynak