• Buradasın

    SMA testi nasıl yapılır?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    SMA testi, Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığını veya taşıyıcılığını tespit etmek için yapılan genetik bir testtir 13. İki ana yöntemle gerçekleştirilir:
    1. Kan Örneği ile SMA Testi:
      • Süreç: Bir genetik danışman veya uzman hekim tarafından test talep edilir 1. Ardından, uzman sağlık personeli tarafından koldaki bir damardan kan alınır 13.
      • Laboratuvar Analizi: Toplanan kan örneği, laboratuvarda DNA analizi ile SMN1 genindeki mutasyonlar araştırılır 13.
      • Sonuçların Değerlendirilmesi: Sonuçlar, genetik danışman veya hekim tarafından değerlendirilerek hastaya bildirilir 13.
    2. Tükürük Örneği ile SMA Testi:
      • Örnek Toplama: Kişiye özel tasarlanmış bir tüp ile tükürük örneği toplanır 1.
      • Laboratuvar Analizi: DNA analizi için aynı laboratuvar sürecine tabi tutulur 1.
    Bu testler genellikle MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification) yöntemi kullanılarak yapılır ve genetik hastalıkların tanısında yüksek hassasiyet sağlar 2.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. anadoluevdesaglik.com
        1
      2. biyorad.com
        2
      3. acibadem.com.tr
        3
      4. livhospital.com
        4
      5. hurriyet.com.tr
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    SMA testi için onay nasıl alınır?

    SMA testi için onay almak aşağıdaki adımlarla gerçekleştirilir: 1. Onam Formunun Okunması: SMA testi öncesinde, "SMA Taşıyıcı Taraması Onam Formu" dikkatlice okunmalı ve anlaşılmalıdır. 2. Bilgilerin Aktarılması: İşlemle ilgili bilgiler kişiye aktarılır ve soruları yanıtlanır. 3. Rızanın Belirtilmesi: "Bu koşullarda kendime yapılacak SMA hastalığı taşıyıcılığını tespit etmeye yönelik genetik analizler için kan örneği alınmasına, testin yapılmasına ve test bitiminde benden alınan biyolojik örneğin imhasına, hiçbir baskı ve yükümlülük olmadan kendi rızamla İZİN VERİYORUM." cümlesini içeren bölüm imzalanır. Onam formu, testi yaptıran kişi, doktor ve varsa vasi tarafından imzalanmalıdır.
    5 kaynak

    SMA tarama testi pozitif çıkarsa ne olur?

    SMA tarama testi pozitif çıkarsa, kişinin Spinal Musküler Atrofi (SMA) taşıyıcısı olduğu veya SMA hastası olabileceği anlamına gelir. Bu durumda yapılması gerekenler: 1. Uzman bir doktora başvuru: Test sonucu pozitif olan kişilerin, çocuk nöroloji uzmanı gibi ilgili bir uzmana başvurması gereklidir. 2. Kapsamlı değerlendirme: Sağlık durumu ve aile öyküsü dikkate alınarak daha detaylı bir genetik değerlendirme yapılır. 3. Tedavi ve izleme: Pozitif sonuç, tedaviye başlama ve uzun dönem izleme sürecini başlatır. Ayrıca, SMA taşıyıcısı olan çiftlerin, ücretsiz tüp bebek tedavisi gibi seçeneklerden yararlanmaları da mümkündür.
    5 kaynak

    Bebeklerde SMA testi ne zaman yapılır?

    Bebeklerde SMA testi, gebelik dönemi içerisinde ortalama 10. veya 13. haftası arasında yapılır.
    5 kaynak

    Kadınlarda SMA taşıyıcılığı nasıl anlaşılır?

    Kadınlarda SMA taşıyıcılığı, özel genetik testler ile anlaşılır. Bu testler genellikle şu şekilde yapılır: 1. Kan Testi: Koldan alınan kan örneği laboratuvarda genetik analiz için incelenir. 2. Tükürük Testi: DNA analizi için tükürük örneği alınarak SMN1 gen mutasyonları araştırılır. 3. Prenatal Testler: Hamilelik sırasında bebeğin genetik durumunu belirlemek için amniyosentez veya koryon villus biyopsisi yapılır. 4. Yeni Doğan Tarama Testi: Doğum sonrası topuktan alınan birkaç damla kan ile SMA hastalığı olup olmadığı kontrol edilir. Taşıyıcılığın belirlenmesi için genetik danışmanlık almak önerilir.
    5 kaynak

    SMA için kan testi ne zaman yapılmalı?

    SMA kan testi, gebelik dönemi içerisinde ortalama 10. veya 13. haftası arasında yapılmalıdır. Ayrıca, evli çiftler için evlilik öncesi dönemde de bu test önerilmektedir.
    5 kaynak

    SMA hastalığı kesin tanısı nasıl konur?

    Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığının kesin tanısı genetik testler ile konulur. Tanı sürecinde ayrıca aşağıdaki yöntemler de kullanılabilir: Klinik değerlendirme. Fiziksel muayene. Elektromiyografi (EMG). Kas biyopsisi (gerekirse). Diğer testler (gerekirse).
    5 kaynak

    SMA 1 ve SMA 2 farkı nedir?

    SMA 1 ve SMA 2, spinal müsküler atrofi (SMA) hastalığının iki farklı tipidir ve farkları şunlardır: SMA 1: - Başlangıç yaşı: Genellikle doğumdan sonra ilk 6 ayda ortaya çıkar. - Seyir: En ağır seyirli SMA tipidir. - Yaşam süresi: Hastaların büyük çoğunluğu iki yaşından önce kaybeder. SMA 2: - Başlangıç yaşı: 6-18 ay arasında görülür. - Seyir: Tip 1'den daha iyi seyreder. - Yaşam beklentisi: Tedavi görmeyenlerde yaşam süresi azalır, ancak birçok insan yetişkinliğe kadar yaşar.
    5 kaynak