Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
Mitokondrinin bozulduğu bazı hastalıklar şunlardır:
- Mitokondriyal hastalıklar 134. Mitokondriyal DNA veya nükleer DNA’daki mutasyonlardan kaynaklanan bu hastalıklar, her yaşta ortaya çıkabilir ve çeşitli organ sistemlerini etkileyebilir 14. En yaygın mitokondriyal hastalıklar arasında MELAS (Mitokondriyal Ensefalomiyopati, Laktik Asidoz ve İnme benzeri Epizodlar), MERRF (Miyoklonik Epilepsi ve Ragged Red Fiber), Leigh Sendromu, LHON (Leber’in Herediter Optik Nöropatisi) ve KSS (Kearns-Sayre Sendromu) bulunur 14.
- Friedreich Ataksisi 3. Otozomal resesif geçişli bu hastalıkta, kromozom 9q13'de saptanan defekt sonucu frataksin geninin birinci intronunda GAA trinükleotidin tekrarıyla meydana gelir 3.
- Wilson Hastalığı 3. Otozomal resesif geçişli bu hastalık, kromozom 13q14.q21'de saptanan ATP 7B gen mutasyonu sonucu ortaya çıkar 3.
Mitokondriyal hastalıkların belirtileri oldukça değişkendir ve “mitokondriyal hastalık spektrumu” olarak adlandırılan geniş bir yelpazede görülebilir 4.
Mitokondriyal hastalık şüphesi durumunda, doğru tanı ve tedavi için bir sağlık uzmanına başvurulması önerilir.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: