Androjen reseptör mutasyonu, androjen reseptör genindeki (AR) değişikliklerdir ve bu durum, androjen hormonlarına karşı duyarsızlığa yol açar. Sonuçlar: - Tam androjen duyarsızlığı: Androjenler hiç kullanılamaz, dış cinsel karakterler kadın gibi olur ancak rahim yoktur ve çocuk sahibi olunamaz. - Kısmi androjen duyarsızlığı: Cinsel organlar kısmen kadınsı veya hem kadın hem erkek gibi görünebilir, bireyler erkek veya kadın olarak yetiştirilebilirler. Nedenler: - AR genindeki mutasyonlar, androjen reseptörlerinin doğru çalışmasını engeller ve onları androjenlere karşı duyarsız hale getirir. İlişkili hastalıklar: - Erkek psödohermafroditizmi, prostat kanseri, bazı kanser türleri ve erkek infertilitesi gibi durumlarla ilişkilidir.