• Buradasın

    Alport sendromu neden olur?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Alport sendromu, genetik geçişli bir hastalıktır ve tip IV kolajen üretimindeki bozukluktan kaynaklanır 125. Bu kolajen, böbreklerdeki glomerüllerin, gözdeki lensin ve iç kulaktaki yapıların önemli bir bileşenidir 12.
    Alport sendromunun nedenleri:
    • Genetik mutasyonlar: COL4A3, COL4A4 ve COL4A5 genlerindeki mutasyonlar, tip IV kolajenin yapısını bozar ve hastalığa yol açar 125.
    • Kalıtım türleri:
      • X'e bağlı kalıtım: En sık görülen tiptir; erkeklerde daha şiddetli, kadınlarda ise genellikle taşıyıcılık görülür 125.
      • Otozomal resesif kalıtım: Her iki ebeveynden de mutasyona uğramış gen alındığında ortaya çıkar 25.
      • Otozomal dominant kalıtım: Mutasyona uğramış genin sadece bir ebeveynden alınması yeterlidir 25.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. kidneyresearchuk.org
        1
      2. medlineplus.gov
        2
      3. acibadem.com.tr
        3
      4. kidney.org
        4
      5. alportsyndrome.org
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Alport Sendromu kaç yaşında belli olur?

    Alport sendromu genellikle çocukluk veya genç erişkinlik döneminde başlar. Hastalık, çoğunlukla yaşamın ilk 10 yılında belirti göstermeye başlar. Alport sendromunun ilk belirtilerinden biri mikroskobik hematüridir (idrarda görülmeyen kan).
    5 kaynak

    Alport sendromunda işitme kaybı ne zaman başlar?

    Alport sendromunda işitme kaybı genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar ve zamanla ilerleyebilir. Bu sendromda yaygın olarak görülen işitme kaybı, iç kulaktaki sinirsel iletim bozukluğuna bağlı olarak ortaya çıkan sensorinöral tiptedir. Alport sendromunun belirtileri, hastalığın şiddetine ve etkilenen organlara bağlı olarak değişebileceğinden, kesin başlangıç zamanı kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Alport sendromu belirtileri veya tanı ile ilgili doğru bilgi ve yönlendirme için bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.
    5 kaynak

    Sendrom ne anlama gelir?

    Sendrom kelimesi iki farklı anlamda kullanılabilir: 1. Tıp terimi olarak: Birbiriyle ilişkili ve sıkça görünen bir bozukluk veya hastalıkla ilişkilendirilen bir dizi tıbbi belirti ve semptom anlamına gelir. 2. Genel anlamda: Sıkıntı veya rahatsızlık durumunu ifade eder.
    5 kaynak

    Alport Sendromunda böbrek yetmezliği ne zaman başlar?

    Alport sendromunda böbrek yetmezliği genellikle çocukluk veya genç erişkinlik döneminde başlar. X'e bağlı Alport sendromlu erkeklerde ortalama 25 yaşta, kadınlarda ise ortalama 49 yaşta son dönem böbrek yetmezliği gelişir. Alport sendromunun ilerleyişi ve semptomları değişkenlik gösterebilir. Kesin tanı ve tedavi için bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.
    5 kaynak