Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
Alport sendromu, genetik mutasyonlar sonucu tip 4 kolajen eksikliğinden kaynaklanır 34. Bu kolajen, böbrekler, gözler ve kulaklarda bulunan önemli bir yapı taşıdır 35.
Alport sendromunun farklı kalıtım türleri vardır:
- X-linked Alport sendromu: En yaygın tip olup, COL4A5 genindeki mutasyonlar nedeniyle X kromozomuna bağlıdır 24.
- Otozomal recessive Alport sendromu: COL4A3 veya COL4A4 genlerinin her iki kopyasında da mutasyonlar olduğunda ortaya çıkar ve bu tip daha çok genetik olarak ilişkili ailelerde görülür 24.
- Otozomal dominant Alport sendromu: Bu tipte, COL4A3 veya COL4A4 genlerinden sadece birinde mutasyon bulunur 24.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: