Genetik

Hücrenin kontrolsüz çoğalması sonucu kanser gibi ciddi sağlık sorunları ortaya çıkar. Diğer olumsuz sonuçlar şunlardır: Doku hasarı ve organ işlev bozukluğu. Bağışıklık sisteminin zayıflaması. Genetik değişiklikler ve mutasyonlar. Metabolik düzensizlikler.

Genotipte aynı alel, homozigot durumu ifade eder.

Erling Haaland'ın boyu 1.94 metredir.

Amino asitlerin birden fazla kodona karşılık gelmesinin nedeni, genetik kodun dejenereliğidir. Dejenerelik, şu nedenlerle ortaya çıkar: Üçlü kod. Amino asit sayısı. 64 olası kodon. Bu durum, mutasyonların etkisini azaltır.

DNA'nın en fazla 6,8 milyon yıl korunabileceği teorik olarak hesaplanmıştır. Bu süre, kusursuz şartlar altında bile DNA bağlarının tamamen yok olması için gereken maksimum süredir.

Bazal gangliyon hastalıklarının nedenleri çeşitli olabilir ve genellikle genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonundan kaynaklanır: 1. Wilson Hastalığı: Bakır metabolizma bozukluğu sonucu ortaya çıkar ve karaciğer, beyin, göz ve böbreklerde bakır birikimine yol açar. 2. Hallervorden-Spatz Hastalığı: Beyinde demir birikimine bağlı olarak gelişir ve genetik olarak otozomal resesif geçişlidir. 3. Fahr Sendromu: Beyin ve beyincik dokusu içerisinde kalsiyum birikmesi sonucu oluşur ve parathormon bezinin hastalıkları veya ailesel nedenlerle ortaya çıkabilir. 4. Biyotin-Tiamin-Tepkisel Bazal Ganglion Hastalığı: Çocuklarda akut veya subakut başlangıçlı nöbetler, istemsiz kas hareketleri ve beyin fonksiyonlarının bozulmasıyla kendini gösterir. Ayrıca, travma, enfeksiyonlar, toksinler ve anoksi gibi faktörler de bazal gangliyon hastalıklarına yol açabilir.

DNA ve histon birlikte nükleozomu oluştururlar. Nükleozom, DNA'nın histon proteinlerinin oluşturduğu bir protein kompleksinin etrafına sarılmasıyla meydana gelen, DNA sıkıştırmasının temel ve işlevsel birimidir.

Carney sendromu, genellikle PRKAR1A genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Mutasyonlar, bu enzimin daha sık aktif hale gelmesine ve kontrolsüz hücre çoğalmasına yol açar. Carney sendromu kalıtsal olarak da aktarılabilir; etkilenen bir ebeveynden gelen tek bir mutasyona uğramış gen, hastalığın gelişmesi için yeterlidir.

Genetik olarak farklı hücrelerden meydana gelen canlılara "mozaik" adı verilir.

Genetik testler çeşitli durumlarda yapılır, bunlar arasında: 1. Ailede genetik hastalık öyküsü: Ailede kalıtsal hastalıkların bulunması durumunda genetik testler önerilir. 2. Çocuk sahibi olmayı planlama: Çiftlerin, çocuklarına genetik bir hastalık geçirme riskini öğrenmek için taşıyıcılık testi yaptırmaları gerekir. 3. Gelişme geriliği ve sağlık sorunları: Çocukta açıklanamayan gelişimsel farklılıklar veya sağlık sorunları olduğunda genetik testler yapılabilir. 4. Kanser riski: Belirli kanser türleri için genetik testler, hastalığın riskini değerlendirmek ve tedaviye yönelik kararlar almak için kullanılır. 5. Ultrason ve kan testi sonuçları: Hamilelik sırasında yapılan testlerde çocuğun genetik bir hastalığa sahip olma riskinin yüksek olması durumunda genetik test önerilir. Genetik test kararı almadan önce bir genetik danışmanla görüşmek önemlidir.

İntestinal atrezi (bağırsak tıkanıklığı) genellikle genetik bir kusur nedeniyle meydana gelir. Diğer nedenler arasında şunlar yer alır: - Vasküler kazalar: Fetal gelişim sırasında bağırsağa yetersiz kan temini, ilgili bağırsak segmentinde iskemiye ve işlevselliğin kaybına yol açar. - Çevresel faktörler: Hamilelik sırasında belirli çevresel maruziyetler, sınırlı kanıtlarla birlikte atreziye katkıda bulunabilir. Ayrıca, prematüre doğum ve Down sendromu gibi durumlar da intestinal atreziye yol açabilir.

Plazmidler, iki farklı şekilde çoğalabilir: 1. Bağımsız Çoğalma: Plazmid, hücre bölünmesinde kendisini eşleyerek bağımsız olarak çoğalabilir. 2. Ana DNA'ya Kaynaşma: Plazmid, önce ana DNA'ya kaynaşabilir ve ardından hücre bölünmesinde onunla birlikte çoğalabilir.

2024 yılında Ondokuz Mayıs Üniversitesi (OMÜ) Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümüne 32 kişi yerleşmiştir.

21. kromozomun önemi şu şekilde özetlenebilir: Gen içeriği: 200 ile 400 arasında gen içerir. Hastalıklarla ilişkisi: Bu kromozom üzerindeki genlerle ilgili sorunlar, Alzheimer hastalığı, amyotrofik lateral skleroz, bazı sağırlık türleri gibi hastalıklara yol açabilir. Down sendromu: En sık görülen genetik bozukluklardan biri olan Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının neden olduğu bir durumdur.

Koyunda ikizlik oranı hem koçtan hem de koyundan etkilenir. - Koç: Koyunun ikiz doğurup doğurmayacağını belirleyen temel faktörlerden biri, koçun genetik özellikleridir; çünkü koç, sperminde XY kromozomuna sahip olarak cinsiyeti belirler. - Koyun: Ayrıca, koyunun beslenmesi ve sağlık durumu da ikizlik oranını etkileyebilir; bazı ırklarda ikizlik oranı daha yüksek olabilir.

Kary ve karyotip terimleri farklı anlamlara sahiptir: - Kary (karyozom), hücrenin çekirdeğinde bulunan kromozomların genel adıdır. - Karyotip ise bir hücrenin kromozomlarının belirli bir düzende sıralanmasıdır; kromozomların sayısı, yapısal özellikleri ve herhangi bir anormalliği içerir.

Çaprazlamayla ilgili sorular genellikle genetik problemlerinin çözümü için aşağıdaki adımlarla çözülür: 1. Anahtar kavramları tanımak: Genotip, fenotip, dominant (baskın) ve recessive (çekinik) aleller, homozigot ve heterozigot gibi terimleri bilmek önemlidir. 2. Verileri incelemek: Soruda verilen karakterlerin (örneğin, çiçek rengi, tohum rengi) dominant ve recessive olup olmadığını belirlemek gerekir. 3. Çaprazlama tablosu kullanmak: Punnett kareleri gibi diyagramlar oluşturarak ebeveynlerin olası alellerini satır ve sütunlara yazmak ve kareleri doldurarak oluşabilecek tüm genotipleri listelemek. 4. Olası sonuçları hesaplamak: F1 ve F2 nesillerinin genotip ve fenotip oranlarını belirlemek. Örnek bir soru çözümü: - Soru: Homozigot uzun boylu (DD) bir bezelye ile homozigot kısa boylu (dd) bir bezelyenin çaprazlanması durumunda F1 ve F2 nesillerinin genotip ve fenotipleri nasıl olur? - Çözüm: 1. P Nesli: DD (uzun) × dd (kısa). 2. F1 Nesli: Tüm bireyler Dd (uzun). 3. Fenotip oranı: %100 uzun. 4. F2 Nesli (F1 × F1, yani Dd × Dd): Genotip oranı DD : Dd : dd = 1 : 2 : 1, fenotip oranı 3 uzun : 1 kısa.

Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olma durumuyla karakterize genetik bir hastalıktır. Bu durumun nedenleri tam olarak bilinmemekle birlikte, bazı faktörler belirlenmiştir: 1. Genetik hata: Down sendromu, embriyo gelişimi sırasında hücrelerin bölünmesi esnasında meydana gelen bir hata sonucu ortaya çıkar. 2. İleri anne yaşı: 35 yaş ve üzeri annelerin Down sendromlu bir bebek doğurma olasılığı daha yüksektir. 3. Kalıtsal translokasyon: Ebeveynlerden birinde dengeli translokasyon adı verilen genetik bir taşıyıcılık varsa, bu durum Down sendromuna yol açabilir. Down sendromu kalıtsal değildir, çünkü genellikle rastgele oluşan bir genetik anomali olarak kabul edilir.

CDX2 proteini, bağırsak epitel hücrelerinin kimliğini belirleyen bir homeobox transkripsiyon faktörüdür. Başlıca işlevleri: - Hücresel farklılaşma ve çoğalmayı düzenler. - Epitel polaritesini kontrol ederek bağırsak hücrelerinin doğru gelişimini sağlar. - Karbonhidrat sindirimi için gerekli olan genleri (örneğin, sucrase-isomaltase ve lactase) aktive eder. - Gut'un koruyucu mukus bariyerini destekleyen mucin genlerini ifade eder. Tıbbi açıdan, CDX2'nin gastrointestinal malignitelerin, özellikle kolorektal adenokarsinomların tanısında önemli bir biyobelirteç olduğu gösterilmiştir.

Biyolojik anne ve genetik anne kavramları farklı anlamlar taşır. Biyolojik anne, çocuğu doğuran, yani hamilelik sürecini yaşayan ve çocuğu dünyaya getiren annedir. Genetik anne ise, yumurtanın sahibi olan ve çocuğun genlerini taşıyan annedir.