DownSendromu

Evet, Down sendromlu bir bireyin çocuğu olabilir. Down sendromu, genetik bir farklılık sonucu ortaya çıkar ve genellikle kalıtsal değildir.

Down sendromunda en sık ölüm sebepleri arasında doğuştan kalp hastalıkları ve solunum yolu enfeksiyonları yer almaktadır. Diğer önemli ölüm nedenleri ise şunlardır: Kanser: Özellikle lösemi gibi bazı kanser türleri. Obezite ve metabolik hastalıklar: Diyabet ve kardiyovasküler hastalıklar gibi. Epilepsi: Kontrol altına alınamayan epilepsi atakları. Yaşlılık ve nörodejeneratif hastalıklar: Alzheimer hastalığı gibi.

Down sendromlular, zihinsel ve fiziksel gelişimlerinde farklılıklar gösterdikleri için engelli olarak kabul edilirler. Engel dereceleri konusunda kesin bir sınıflandırma bulunmamakla birlikte, Down sendromlu bireylerin IQ testlerinde genellikle 50 civarında puan aldıkları ve bu durumun analitik zekalarını yarı yarıya azalttığı belirtilmektedir. Down sendromlu bireylerin yaşam kalitesi ve bağımsızlık seviyeleri, aldıkları eğitim ve yapılan çalışmalara bağlı olarak değişebilir.

DSAN iki farklı alanda faaliyet göstermektedir: 1. DSAN Corporation: Bu şirket, toplantı, konferans ve sunum ekipmanları üretmektedir. 2. DSAN (Down Syndrome Association): Bu ise Down Sendromu Derneği olup, Nijerya ve Nepal gibi ülkelerde faaliyet göstermektedir.

Down sendromu, her 800-1000 doğumdan birinde görülür.

"Duo: Down Sendromlu Üstün Yetenekli Bir Çocuğun Gerçek Hikayesi" adlı film, gerçek bir hikayeye dayanmaktadır.

Down sendromu, birçok organ ve sistemde zararlara yol açabilir. En çok zarar gören organlar arasında şunlar bulunur: Kalp: Down sendromlu bebeklerin yaklaşık yarısında doğuştan kalp kusurları görülür. Sindirim sistemi: Sindirim sistemi defektleri ve gastroözafagal reflü hastalığı riski artar. Bağışıklık sistemi: Down sendromlular, bağışıklık sistemlerindeki anormallikler nedeniyle enfeksiyonel ve otoimmün hastalıklar ile bazı kanser türlerine karşı daha hassastır. Gözler: Gözlerde nistagmus, strabismus ve katarakt gibi problemler ortaya çıkabilir. Solunum sistemi: Uyku apnesi ve sık tekrarlayan üst ve alt solunum yolu enfeksiyonları riski yüksektir.

Down sendromlu bireylerde adet olma durumu, diğer insanlardan farklı değildir. Down sendromu, genetik bir farklılık olup, bireylerin cinsiyet özellikleri ve hormonel işlevleri üzerinde doğrudan bir etki yaratmaz.

Evet, 40 yaş üstü kadınlarda Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riski daha yüksektir. Ortalama olarak, 35 yaşında bu risk 350'de 1'e, 40 yaşında ise 100'de 1'e çıkmaktadır.

Down sendromu üç ana tipe ayrılır: 1. Trizomi 21: En yaygın tip olup, Down sendromlu vakaların yaklaşık %90-95'ini oluşturur. 2. Translokasyon Trizomi 21: Vakaların %3-5'ini oluşturur. 3. Mozaik Trizomi 21: Vakaların %1-2'sini etkiler.

Üçlü test ile şu hastalıklar belli olabilir: 1. Trizomi 21 (Down Sendromu): Kromozom diziliminde 21. sırada yer alan ve 3 adet kromozomun olması nedeniyle oluşan yapısal bozukluk. 2. Trizomi 18 (Edwards Sendromu): 18. kromozomun iki yerine 3 adet olması nedeniyle oluşan kalıtsal hastalık. 3. Nöral Tüp Defektleri: Beyin ve omuriliği oluşturan nöral tüpün kapanması esnasında meydana gelen sorunlar (anensefali ve spina bifida gibi). Ayrıca, üçlü test diğer bazı genetik anomalilerin riskini de değerlendirir.

Down sendromunun anne karnında oluşmasının nedeni, 21. kromozom çiftinde fazladan genetik madde bulunmasıdır. Diğer nedenler arasında annenin yaşı da rol oynar; 35 yaş üstü hamileliklerde down sendromu riski artar.

Down sendromu hakkında bilgi ve kaynak edinmek için aşağıdaki kaynaklar kullanılabilir: 1. Down Türkiye Derneği: Down sendromu hakkında eğitim, sağlık ve yasal haklar gibi konularda bilgi sunar. 2. DİLGEM: Down sendromunun terapi ve tedavi yöntemleri hakkında makaleler ve bilgiler içerir. 3. Ulusal Down Sendromu Derneği: Doğum öncesi tarama testleri, kesin tanı yöntemleri ve ebeveyn destek grupları hakkında bilgi sağlar. 4. Özel Çocuklar Eğitim ve Dayanışma Derneği (ÖÇED): Down sendromu ve beslenme ilişkisi üzerine makaleler sunar. Ayrıca, internet üzerinde çeşitli kitaplar ve forumlar da Down sendromu hakkında detaylı bilgi edinmek için faydalı olabilir.

Down sendromlu çocukların geç yürümesinin iki temel nedeni vardır: hipotonus ve hipermobilite. 1. Hipotonus: Kasların istirahatteki gerilimlerinin düşük olması, kasların yumuşak hissedilmesi durumudur. 2. Hipermobilite: Eklem bağlarındaki gevşeklik, eklem hareketinin normal sınırının ötesine geçmesi durumudur. Bu da yürüme sırasında dengesizliğe neden olur. Ayrıca, Down sendromlu çocuklarda görülen kalp problemleri, beslenme ve sindirim sistemindeki sorunlar da yavaş gelişmeye katkıda bulunur.

Kromozom 21, insan hücrelerinde bulunan 46 kromozomdan biridir ve iki kopya halinde bulunur, her bir kopya ebeveynlerden birinden miras alınır. Bu kromozomla ilgili bazı bilgiler: - Yapı ve boyut: Kromozom 21, en küçük insan kromozomlarından biridir, yaklaşık 48 milyon baz çifti içerir ve toplam DNA'nın %1,5-2'sini temsil eder. - Genler: Kromozom 21'de 200 ila 300 arasında gen bulunduğu tahmin edilmektedir, bu genler çeşitli proteinlerin üretimini sağlayarak vücutta farklı roller üstlenirler. - Hastalıklarla ilişkisi: Kromozom 21'deki değişiklikler, bazı sağlık sorunlarına yol açabilir. Bunlar arasında Down sendromu, akut myeloid lösemi ve Alzheimer hastalığı bulunur. - Diğer durumlar: Kromozom 21'in halka kromozom veya kısmi monosomi gibi yapısal anormallikleri de olabilir, bu durumlar genellikle gelişimsel ve/veya tıbbi problemlerle ilişkilidir.

Down sendromlu bireylerde Alzheimer hastalığının belirtileri genellikle 40-60 yaş arasında ortaya çıkar.

Down sendromlu bebeklerin emeklemeye başlaması, ortalama 18 aylık olana kadar sürebilir. Ancak her çocuğun gelişimi farklıdır ve bu süreç, bebeğin genel sağlık durumu, kilosu, aktifliği gibi faktörlere bağlı olarak değişebilir.

Tr21 riski, Down sendromu (Trizomi 21) olarak da bilinen genetik bozukluğun ortaya çıkma olasılığını ifade eder. Bu risk, anne yaşının artmasıyla birlikte yükselir; örneğin, 35 yaşındaki bir annenin Down sendromlu bir bebek doğurma olasılığı her 385 doğumda birdir. Down sendromu tanısı için kesin yöntem, gebelik sırasında yapılan kromozom analizidir.

Down sendromlu bebeklerde görülen kalp anomalileri şunlardır: 1. Atrioventriküler Septal Defekt (AVSD): Kalbin üst ve alt odacıklarının arasında normalden fazla bağlantı olması. 2. Ventriküler Septal Defekt (VSD): Kalbin ventrikülleri arasında anormal bir delik olması. 3. Atrial Septal Defekt (ASD): Kalbin atriyumları arasında anormal bir delik olması. 4. Fallot Tetralojisi: Dört farklı kalp anomalisinin bir arada bulunması (ventriküler septal defekt, pulmoner stenoz, sağ ventrikül hipertrofisi ve aortanın dextropozisyonu). 5. Patent Ductus Arteriosus (PDA): Doğumdan sonra kapanması gereken duktus arteriosusun kapanmaması. Bu anomaliler, genellikle doğumdan hemen sonra belirti verir ve tedavi gerektirebilir.

3 aylık down sendromlu bir bebeğin neler yapabildiğine dair bilgi bulunamadı. Ancak, down sendromlu bebeklerin genel olarak gelişim özellikleri hakkında bilgi verilebilir. Down sendromlu bebekler, diğer bebekler gibi normal bir şekilde doğsalar da zaman içerisinde bazı gelişim özellikleri bakımından geri kalabilirler. Down sendromlu bebeklerde görülebilecek bazı fiziksel ve zihinsel özellikler şunlardır: Fiziksel özellikler. Zihinsel özellikler. Down sendromlu bebeklerde emmede güçlük, sarılık, doğuştan gelen kalp rahatsızlıkları, mide-bağırsak sorunları, işitme sıkıntısı, alt ve üst solunum yolu enfeksiyonları, göz ile ilgili problemler, obezite, diş çürüğü, uyku apnesi ve davranış bozuklukları gibi sağlık sorunları da görülebilir. Down sendromlu bebeklerde görülebilecek belirtiler her bireyde aynı şekilde görülmeyebilir, ancak bazı karakteristik bulgular oldukça yaygındır. Down sendromlu bir bebeğe sahip olmak çok ciddi sorumluluklar doğurur. Down sendromlu bir bebekle ilgili doğru bilgi ve destek almak için bir doktora başvurulması önerilir.