• Buradasın

    Yenidoğan kistik fibrozis testi ne zaman yapılır?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Yenidoğan kistik fibrozis testi, doğumdan sonraki ilk 48 saat içinde yapılır 12.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

    Konuyla ilgili materyaller

    Yenidoğan kistik fibrosiz taraması zorunlu mu?

    Evet, yenidoğan kistik fibrozis taraması zorunludur. Türkiye'de yenidoğan tarama testleri yasal olarak zorunludur ve bebeklerde erken tanı ve tedavi imkânı sağlamak için devlet tarafından ücretsiz uygulanır. Yenidoğan kistik fibrozis taraması, bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kanla gerçekleştirilir.

    Kistik fibrozis hastalığı neden olur?

    Kistik fibrozis hastalığı, CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Bu mutasyonlar, vücutta mukus, ter ve sindirim sıvılarının üretimini ve taşınmasını düzenleyen proteinin anormal çalışmasına yol açar. Kistik fibrozis, otozomal resesif kalıtım yoluyla geçer, yani hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de hatalı genin alınması gerekir.

    Kistikfibrozis testi pozitif çıkarsa ne olur?

    Kistik fibrozis testinin pozitif çıkması, sadece bir tarama testinin sonucu olup, çocuğun kesin olarak kistik fibrozis hastası olduğunu göstermez. Bu durumda yapılması gerekenler: 1. İkinci bir kan örneği alınması: İlk tarama testinde pozitif sonuç saptanan bebekler, ikinci bir kan örneği için tekrar çağrılır. 2. Ter testi ve genetik testler: İkinci kan örneğinde de pozitif değer saptanırsa, kistik fibrozis hastalığının olup olmadığının araştırılması için ter testi ve genetik testler yapılır. Kistik fibrozis teşhisi konan hastalara, solunum yollarını iyileştirmeye yönelik tedaviler uygulanır.

    Kistik Fibrozis ilk hangi organda belirti verir?

    Kistik fibrozis genellikle solunum ve sindirim sistemlerinde belirti gösterir. Bebeklerde kistik fibrozisin ilk belirtileri genellikle şu şekildedir: kilo alamama ve gelişim geriliği; yağlı ve kötü kokulu dışkı; sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları. Yetişkinlerde ise sıkça görülen belirtiler şunlardır: sürekli balgamlı öksürük; nefes darlığı; tekrarlayan sinüs enfeksiyonları; kronik yorgunluk ve halsizlik. Kistik fibrozis, genetik bir hastalık olduğu için belirtiler doğuştan itibaren ortaya çıkar.

    Kistik Fibrozisin genetik geçişi nasıl olur?

    Kistik fibrozis, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Taşıyıcılar: Ebeveynlerden biri ya da her ikisi taşıyıcı olduğunda çocukların kistik fibrozis geliştirme riski %25'tir. Tek ebeveynden geçiş: Sadece bir ebeveynden mutasyona uğramış kopya genin geçmesi halinde çocuk taşıyıcı konumuna gelir. Kistik fibrozis, genetik bir bozukluk olup kişiden kişiye geçmez ve sonradan kazanılmış bir hastalık değildir.

    Yenidoğan topuk kanı ile kistik fibrozu tanısı kesin midir?

    Yenidoğan topuk kanı testi, kistik fibrozis tanısını kesin olarak koymaz, ancak hastalığın erken teşhisini sağlar. Bu testle birlikte, kistik fibrozis dahil olmak üzere spinal musküler atrofi, fenilketonüri, doğumsal hipotiroidizm, biyotinidaz eksikliği ve konjenital adrenal hiperplazi gibi nadir ancak ciddi sağlık sorunlarının taraması yapılır. Erken teşhis sayesinde, bu hastalıkların olumsuz etkileri önlenebilir ve zamanında tedaviye başlanabilir.

    Kistik fibrozis hastalığı tehlikeli mi?

    Kistik fibrozis hastalığı tehlikelidir, çünkü zamanla akciğer ve diğer organların işlevini bozarak hayati tehlike yaratabilir. Kistik fibrozisin bazı tehlikeleri: Solunum problemleri: Akciğerlerde biriken mukus, sık sık tekrarlayan enfeksiyonlar, balgamlı öksürük ve nefes darlığına yol açar. Sindirim sorunları: Besinlerin emilimini zorlaştırarak kilo kaybına ve büyüme geriliğine neden olur. Organ yetmezlikleri: Ter bezleri ve üreme sistemlerinde de sorunlara yol açabilir. Ancak, erken teşhis ve modern tedaviler sayesinde hastaların yaşam süresi önemli ölçüde uzatılabilir.