Kistik fibrozis, genetik bir hastalıktır ve CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) genindeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Nedenleri: Genetik aktarım: Kistik fibrozis, otozomal resesif bir hastalıktır; yani hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de hatalı genin alınması gerekir. CFTR gen mutasyonu: Mutasyon, tuz ve su dengesini düzenleyen proteinlerin çalışmasını engeller, bu da mukus ve diğer sıvıların yapışkan hale gelmesine yol açar. Ebeveynlerden biri veya her ikisi taşıyıcı olduğunda, çocukların kistik fibrozis geliştirme riski %25'tir.