• Buradasın

    Otozomal çekinik hiper IgE sendromu nedir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Otozomal çekinik hiper IgE sendromu (AR-HIES), yüksek IgE, tekrarlayan deri ve akciğer enfeksiyonları, viral enfeksiyonlara duyarlılık ve merkezi sinir sistemi tutulumu ile karakterize nadir bir immün yetmezliktir 12.
    AR-HIES'te DOCK8 (Dedicator of cytokines 8) geninde mutasyon görülür 23. Bu mutasyon, dendritik hücre göçü ve CD4 T hücre etkileşim yetersizliğine yol açar 2.
    AR-HIES'in bazı özellikleri:
    • Konnektif doku ve iskelet anormallikleri yoktur 2.
    • Viral cilt enfeksiyonları artmıştır 2.
    • Daha fazla nörolojik problem ve otoimmünite görülür 2.
    Hiper IgE sendromu, otozomal dominant ve otozomal çekinik kalıtılan iki forma sahiptir 3.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. en.wikipedia.org
        1
      2. nadirhastalik.blogspot.com
        2
      3. istanbulalerjimerkezi.com.tr
        3
      4. drahmetakcay.com
        4
      5. dermis.net
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Otozimal çekinik hastalık örnekleri nelerdir?

    Otozomal çekinik hastalıklara örnek olarak şunlar verilebilir: 1. Tay-Sachs hastalığı: Çocuğun fiziksel ve zihinsel yeteneklerinin ilerleyici şekilde bozulmasına neden olan genetik bir bozukluktur. 2. Kistik fibrozis: Vücut bezlerinin salgılarının kalınlaşması sonucu meydana gelen kronik bir hastalıktır. 3. Orak-hücre anemisi: Kırmızı kan hücrelerinin şeklini etkileyen genetik bir bozukluktur. 4. Albinizm: Cilt, saç ve gözlere renk veren melanin pigmentinin üretiminde bir eksiklikle karakterize olan genetik bir bozukluktur. 5. Fenilketonüri: Kalıtsal bir metabolik hastalıktır ve fenilalanin enziminin eksikliğinden kaynaklanır.
    5 kaynak

    Gonozomal ve otozomal kalıtım nedir?

    Otozomal kalıtım, hastalığın ortaya çıkması için her iki gen kopyasında da mutasyon olması gereken bir kalıtım şeklidir. Gonozomal kalıtım ise, cinsiyet kromozomları üzerinden gerçekleşen kalıtımdır. Bazı otozomal ve gonozomal kalıtım örnekleri: Otozomal kalıtım: Huntington hastalığı ve polikistik böbrek hastalığı. Gonozomal kalıtım: Hemofili, Akdeniz anemisi, renk körlüğü.
    5 kaynak

    Hiper immün globülin E sendromu otozomal resesif mi?

    Evet, hiper immün globülin E sendromu (HİES) otozomal resesif bir hastalıktır.
    5 kaynak

    Genozom ve otozom nedir?

    Otozom ve gonozom terimleri, biyolojide kromozom türlerini ifade eder. Otozom: Eşey kromozomu olmayan, vücut karakterlerini belirleyen kromozomlardır. Gonozom: Eşey kromozomlarıdır; canlıların cinsiyetini belirler.
    5 kaynak

    Otozom ve çekinik gen nedir?

    Otozom, canlının saç rengi, göz rengi ve kan grubu gibi kalıtsal özelliklerine ait genleri taşıyan kromozomlardır. Çekinik gen, otozomal çekinik kalıtım şeklinde, ilgili gen bir otozom tarafından taşındığında ve bu özelliğin ilişkili fenotipi çekinik olduğunda ortaya çıkar. Otozomal çekinik kalıtım gösteren bazı hastalıklar şunlardır: fenilketonüri (PKU); orak hücre anemisi; kistik fibrozis.
    5 kaynak

    Otozomik resesif geçişli hastalıklar nasıl bulaşır?

    Otozomal resesif geçişli hastalıklar, bireyin etkilenmesi için hem anneden hem de babadan mutasyonlu genin alınmasıyla bulaşır. Özellikler: Taşıyıcı ebeveynler: Ebeveynler taşıyıcı olduğunda, her gebelikte çocuğun hasta olma riski %25, taşıyıcı olma riski %50 ve sağlıklı olma riski %25’tir. Cinsiyet ayrımı: Hastalık cinsiyet ayrımı yapmaz ve aynı şiddette seyreder. Akraba evlilikleri: Akraba evlilikleri, ortak mutant gen taşıma riskini artırarak hastalığın görülme sıklığını artırabilir.
    5 kaynak

    Otozomal resesif ne demek?

    Otozomal resesif, genetik bir hastalığın, kişinin her bir ebeveyninden değişmiş (mutasyonlu) bir kopyasının alınmasıyla ortaya çıkması durumudur. Bu durumda, kişi genin bir değişmiş kopyasını ve bir normal kopyasını taşıyorsa, normal kopya değişmiş kopyayı telafi ettiği için genellikle hastalık belirtileri göstermez ve taşıyıcı olarak adlandırılır. Otozomal resesif kalıtıma örnek olarak kistik fibrozis, orak-hücre anemisi ve spinal müsküler atrofi verilebilir. Otozomal resesif hastalıkların nesilden nesile aktarılması, akraba evliliklerinde daha sık görülür.
    5 kaynak