• Buradasın

    Otozimal çekinik hastalık örnekleri nelerdir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Otozomal çekinik hastalıklara örnek olarak şunlar verilebilir:
    1. Tay-Sachs hastalığı: Çocuğun fiziksel ve zihinsel yeteneklerinin ilerleyici şekilde bozulmasına neden olan genetik bir bozukluktur 14.
    2. Kistik fibrozis: Vücut bezlerinin salgılarının kalınlaşması sonucu meydana gelen kronik bir hastalıktır 4.
    3. Orak-hücre anemisi: Kırmızı kan hücrelerinin şeklini etkileyen genetik bir bozukluktur 4.
    4. Albinizm: Cilt, saç ve gözlere renk veren melanin pigmentinin üretiminde bir eksiklikle karakterize olan genetik bir bozukluktur 4.
    5. Fenilketonüri: Kalıtsal bir metabolik hastalıktır ve fenilalanin enziminin eksikliğinden kaynaklanır 1.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. tr.medicinehelpful.com
        1
      2. kashastaliklari.tripod.com
        2
      3. eodev.com
        3
      4. nedirvenedemek.com.tr
        4
      5. tr.what-difference.com
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Irsi hastalık örnekleri nelerdir?

    Irsi (kalıtsal) hastalık örnekleri arasında şunlar yer alır: Epilepsi; Alzheimer; Kistik fibroz; Talasemi (Akdeniz anemisi); Fenilketonüri; Orak hücreli anemi; Renk körlüğü; Hemofili; Hipertansiyon; Lenfoma. Ayrıca, ilerleyici sensorinöral işitme kaybı gibi bazı hastalıklar da genetik faktörlerle ilişkilidir.
    5 kaynak

    Otozomal eş baskın ne demek?

    Otozomal eş baskın, kalıtım konusunda kullanılan bir terimdir. Otozomal eş baskınlık, alellerle ifade edilen özelliklerin fenotipte eşit olarak görülmesini sağlayan bir tür Mendel dışı kalıtımdır. Otozomal eş baskınlığa örnek olarak, AB ve MN gibi alellerin gösterimi verilebilir.
    5 kaynak

    Otozomal baskın ne demek?

    Otozomal baskın, kalıtım konusunda kullanılan bir terimdir ve "baskın" veya "dominant" anlamına gelir. Otozomal baskın kalıtım şu şekilde açıklanabilir: Kişi, genin bir değişmiş ve bir de gerçek kopyasına sahiptir. Değişmiş gen, orijinal gene karşı üstündür (baskındır). Otozomal hastalıklar her kuşaklarda görülmeyebilir; aile ağacı izlendiğinde yatay bir desen izlenir. Akraba evlilikleri, otozomal hastalık riskini artırır. Bu tür hastalıklar cinsiyet ayrımı gözetmez. Otozomal baskın kalıtıma örnek olarak Huntington hastalığı ve polikistik böbrek hastalığı verilebilir.
    5 kaynak
    A Turkish family sitting together in a cozy living room, with a doctor gently explaining genetic inheritance using a simple family tree diagram, while the parents listen attentively with concerned yet hopeful expressions.

    Otozomal çekinik ne demek?

    Otozomal çekinik, genetik hastalıkların kalıtım şekillerinden biridir. Bu durumda: Bireylerde tek bir bozuk gen kopyası varsa, birey yalnızca taşıyıcı olur ve hastalığı kendi hayatında yaşamaz. İki taşıyıcı ebeveynin çocuklarında ise hastalık görülme ihtimali vardır. Otozomal çekinik hastalıklara örnek olarak fenilketonüri (PKU) ve kistik fibrozis verilebilir. Otozomal çekinik hastalıkların tanısı için genetik test yaptırılması önerilir.
    5 kaynak

    Otozomal resesif ne demek?

    Otozomal resesif, genetik bir hastalığın, kişinin her bir ebeveyninden değişmiş (mutasyonlu) bir kopyasının alınmasıyla ortaya çıkması durumudur. Bu durumda, kişi genin bir değişmiş kopyasını ve bir normal kopyasını taşıyorsa, normal kopya değişmiş kopyayı telafi ettiği için genellikle hastalık belirtileri göstermez ve taşıyıcı olarak adlandırılır. Otozomal resesif kalıtıma örnek olarak kistik fibrozis, orak-hücre anemisi ve spinal müsküler atrofi verilebilir. Otozomal resesif hastalıkların nesilden nesile aktarılması, akraba evliliklerinde daha sık görülür.
    5 kaynak

    Otozomal çekinik hiper IgE sendromu nedir?

    Otozomal çekinik hiper IgE sendromu (AR-HIES), yüksek IgE, tekrarlayan deri ve akciğer enfeksiyonları, viral enfeksiyonlara duyarlılık ve merkezi sinir sistemi tutulumu ile karakterize nadir bir immün yetmezliktir. AR-HIES'te DOCK8 (Dedicator of cytokines 8) geninde mutasyon görülür. AR-HIES'in bazı özellikleri: Konnektif doku ve iskelet anormallikleri yoktur. Viral cilt enfeksiyonları artmıştır. Daha fazla nörolojik problem ve otoimmünite görülür. Hiper IgE sendromu, otozomal dominant ve otozomal çekinik kalıtılan iki forma sahiptir.
    5 kaynak

    Otozomal ne demek?

    Otozomal, baskın veya dominant anlamına gelir. İnsanlarda bulunan kromozomlar iki farklı çeşide ayrılır: Otozom kromozomlar. Gonozom kromozomlar. Otozomal terimi ayrıca, tek gen hastalıklarının yaklaşık üçte birini oluşturan bir genetik hastalık olarak da bilinir.
    5 kaynak