Homozigot hastalık, bir organizmanın belirli bir genin iki kopyasının da aynı mutasyona uğramış olması durumunda ortaya çıkan genetik hastalıkları ifade eder. Bu tür hastalıklar arasında şunlar bulunur: Hemofili: X kromozomunda meydana gelen mutasyon sonucu ortaya çıkar ve homozigot formunda daha yaygındır. Talasemi: Hemoglobin üretimindeki bozukluk nedeniyle oluşan bir kan hastalığıdır. Kistik fibrozis: CFTR genindeki mutasyonlar sonucu solunum ve sindirim sistemlerinde ciddi sorunlara yol açar. Fenilketonüri: Fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği nedeniyle beyin hasarı ve zeka geriliğine neden olur. Homozigotluk, genetik hastalıkların şiddetini ve geçişini anlamada önemli bir rol oynar.