Mutasyon, DNA'nın kendini eşlemesi sırasında oluşan hatalı eşleşmeler veya eşlenmeme gibi durumlarda genlerde ve kromozomlarda meydana gelen değişikliklerdir. Mutasyonun bazı özellikleri: Kalıtım: Vücut hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar sonraki nesle aktarılmaz, üreme hücrelerinde meydana gelenler ise kalıtsaldır. Etki: Mutasyonlar yararlı, zararlı veya nötr olabilir. Nedenler: Mutasyonlara radyasyon, kimyasal maddeler, aşırı sıcaklık, alkol, uyuşturucu ve sigara gibi faktörler neden olabilir. Örnekler: Altı parmaklılık, albinoluk, kanser, down sendromu.