Gen testinde çeşitli hastalıklar tespit edilebilir, bunlar arasında: 1. Kalıtsal hastalıklar: Down sendromu, kistik fibrozis, orak hücreli anemi gibi. 2. Kanser: Meme kanseri veya kolorektal kanser gibi bazı kanser türlerinde genetik mutasyonlar. 3. Nörolojik hastalıklar: Alzheimer hastalığı, Parkinson hastalığı gibi. 4. Kalp hastalıkları: Marfan sendromu veya kalıtsal kalp ritim bozuklukları gibi. 5. Metabolik hastalıklar: Fenilketonüri, Tay-Sachs hastalığı gibi. Gen testi, ayrıca taşıyıcılık taraması ve farmakogenetik uygulamalarda da kullanılarak kişiselleştirilmiş tıp alanında önemli bilgiler sağlar.