• Buradasın

    Diskeratozis konjenital neden olur?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Diskeratozis konjenital hastalığına, kromozomlardaki genlerin patolojik olarak zarar görmesi ve mutasyona uğraması neden olur 1.
    Bu durumun yaklaşık %70'inde gen mutasyonları sorumludur 1.
    Ayrıca, X’e bağlı resesif kalıtım yoluyla da geçebileceği belirtilmiştir 4.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. uzmandoktor.net
        1
      2. anabilgi.anadolu.edu.tr
        2
      3. tr.medicalformat.com
        3
      4. doktordanhaberler.com
        4
      5. hekim.net
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Konjenitale hastalık örnekleri nelerdir?

    Konjenital (doğuştan gelen) hastalıklara örnek olarak şunlar gösterilebilir: 1. Down Sendromu: Üç kromozom 21'e sahip olunması sonucu ortaya çıkar ve bilişsel ve fiziksel gelişimde gecikmelere yol açar. 2. Spina Bifida: Omuriliğin doğuştan eksik gelişmesi, sinir hasarına ve yürüme ile idrar kontrolü gibi fonksiyonların etkilenmesine neden olabilir. 3. Serebral Palsi: Beyin hasarına bağlı olarak ortaya çıkan hareket ve koordinasyon bozukluklarını ifade eder. 4. Otizm Spektrum Bozukluğu: Sosyal etkileşimde zorluklar, dil ve iletişim problemleri ve tekrarlayıcı davranış örüntüleri ile karakterizedir. 5. Fetal Alkol Spektrum Bozukluğu (FASD): Hamilelik sırasında alkol tüketiminin neden olduğu bir dizi bozukluk olup, yüzde belirgin özellikler, bilişsel sorunlar ve davranışsal zorluklar gibi etkilere yol açabilir. 6. Akondroplazi: Genetik bir cücelik türüdür. 7. Osteogenesis Imperfecta: Kemiklerin kolayca kırılmasına neden olan genetik bir hastalıktır.
    5 kaynak

    Konjenital malformasyonlar nelerdir?

    Konjenital malformasyonlar, doğum sırasında bebekte gözlenen yapısal anomalilerdir. Bazı önemli konjenital malformasyonlar: - Diafragma hernisi: Karın ve göğüs boşluklarını ayıran diaframdaki bir defekt nedeniyle karın organlarının göğüs boşluğuna fıtıklaşması. - Konjenital kistik adenoid malformasyon: Akciğerlerde kistlerin varlığıyla ortaya çıkan bir hastalık. - Hidrosefali: Beyinde beyin-omurilik sıvısının artması. - Holoprosensefali: Beyinde ve genellikle gözlerde ağır gelişim bozukluğu. - Dandy Walker sendromu: Beyinciğin gelişimini etkileyen ve genellikle kötü prognoza sahip bir anomali. - Down sendromu: 21. kromozomun 3 tane olması sonucu ortaya çıkan genetik bir bozukluk. Konjenital malformasyonların erken tespiti, ultrasonografi ve diğer prenatal tanı yöntemleriyle mümkündür.
    5 kaynak

    Konjenital ne demek?

    Konjenital kelimesi, doğuştan gelen veya doğumsal anlamına gelir.
    5 kaynak

    Konjenital anomali tehlikeli mi?

    Konjenital anomali (doğumsal bozukluk), tehlikeli olabilir çünkü bu tür anomaliler hem fonksiyonel hem de kozmetik açıdan ciddi sorunlara yol açabilir. Tehlikeleri arasında: - Psikososyal etkiler: Hastanın psikolojik sağlığını olumsuz etkileyebilir. - Komplikasyonlar: Cerrahi tedaviye bağlı enfeksiyon, doku kayıpları, kemik dokularda kaynamama veya yanlış kaynama gibi komplikasyonlar görülebilir. - Yaşam boyu etkiler: Bazı konjenital anomaliler, tedavi edilse bile yaşam boyu devam eden etkilere neden olabilir. Bu nedenle, konjenital anomali tespit edildiğinde, zamanında ve uygun tıbbi müdahale önemlidir.
    5 kaynak

    Keratoz nedir tıpta?

    Keratoz, tıpta cilt hücrelerinin anormal büyümesi sonucu ciltte oluşan kaba, pullu lekeler veya lezyonlar olarak tanımlanır. Bazı yaygın keratoz türleri: - Aktinik keratoz: Güneşe maruz kalmaktan kaynaklanır, genellikle açık tenli kişilerde görülür. - Seboreik keratoz: Cilt hücrelerinin aşırı büyümesinden kaynaklanır, yaşlı erişkinlerde daha sık görülür. - Keratosis pilaris: Cildi koruyan bir protein olan keratinin birikmesinden kaynaklanır, genellikle çocuklarda ve genç yetişkinlerde görülür. Keratozlar genellikle zararsızdır ancak kaşınabilir veya iltihaplanabilir.
    5 kaynak