• Buradasın

    Delesyon hangi testle tespit edilir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Delesyonun tespit edildiği bazı testler şunlardır:
    • RapidNIPT 2. Bu test, anne adayının kanından alınan örnek üzerinden fetal genetik bilgileri değerlendirir ve belirli büyüklükteki delesyon/duplikasyonları raporlayabilir 2.
    • MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification) 34. Bu yöntem, BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki büyük delesyon/duplikasyon mutasyonlarının analizinde kullanılır 3.
    • Kromozom analizleri 1. Kan, amniyon, CVS veya doku örnekleri üzerinden delesyonun tespiti için sitogenetik ve moleküler sitogenetik laboratuvarlarında FISH (Floresan In Situ Hibridizasyon) gibi yöntemler uygulanır 1.
    Testlerin uygulanması ve yorumlanması için uzman sağlık personeline danışılması önerilir.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. aof.sorular.net
        1
      2. anabilgi.anadolu.edu.tr
        2
      3. memorial.com.tr
        3
      4. nedirvenedemek.com.tr
        4
      5. tahlil.com
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Delesyon analizi nasıl yapılır?

    Delesyon analizi, farklı genetik testler aracılığıyla yapılabilir. İşte bazı örnekler: Y-kromozomu delesyon analizi: Bu analiz, infertilite durumlarında spermatogenezdeki bozukluğun nedenini belirlemek için yapılır. DMD/BMD delesyon analizi: Duchenne Musküler Distrofi (DMD) ve Becker Musküler Distrofi (BMD) hastalıklarında gen hedefli delesyon/duplikasyon analizi yapılır. PROP1 delesyon analizi: Bu test, PROP1 genindeki delesyonları tespit etmek için MLPA yöntemi ile yapılır. LAMC2 delesyon/duplikasyon analizi: Epidermolizis bülloza hastalığında LAMC2 genindeki delesyon/duplikasyon tipi mutasyonlar MLPA ile taranır. Testlerin nasıl yapılacağına dair detaylı bilgi için ilgili laboratuvarların web siteleri veya genetik danışmanlık merkezleri ile iletişime geçilmesi önerilir.
    5 kaynak

    MLPA delesyon analizi nedir?

    MLPA (Multiplex Ligasyona Bağlı Prob Amplifikasyonu) delesyon analizi, belirli bir genetik hastalıkla ilişkili genomun spesifik ve önceden saptanan bölgelerdeki anormal kopya sayılarını belirlemek için kullanılan bir yöntemdir. Bu analizin kullanıldığı bazı durumlar: Hastanın delesyon veya duplikasyonlardan kaynaklanabilecek genetik bir bozukluğa sahip olduğundan şüphelenilmesi. Daha önceden yapılan testlerin negatif sonuç vermesi veya sadece otozomal resesif kalıtım ile ilişkili bir gende varyant tespit edilmesi. MLPA ile tespit edilebilen bazı hastalıklar: TSC1 ve TSC2 delesyon/duplikasyonları. Konjenital adrenal hiperplazi. CYP21A2 (21-0H) delesyon/duplikasyon analizi. HBB, HBA1 ve HBA2 delesyon/duplikasyonları. MLPA, delesyon ve duplikasyonları tespit etmenin en güvenilir ve uygun maliyetli yöntemidir.
    5 kaynak