• Buradasın

    Delesyon hangi testle tespit edilir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Delesyon, DNA analizi ile tespit edilir 12.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

    Konuyla ilgili materyaller

    MLPA delesyon analizi nedir?

    MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification) delesyon analizi, genetik materyaldeki kopya sayısı değişikliklerini tespit etmek için kullanılan bir laboratuvar tekniğidir. Bu analiz yöntemi, SMN1 ve SMN2 genlerinin kopya sayılarını detaylı ve güvenilir bir şekilde belirleyerek, hem homozigot hem de heterozigot delesyonları tespit eder.

    Delesyon analizi nasıl yapılır?

    Delesyon analizi, farklı genetik testler aracılığıyla yapılabilir. İşte bazı örnekler: Y-kromozomu delesyon analizi: Bu analiz, infertilite durumlarında spermatogenezdeki bozukluğun nedenini belirlemek için yapılır. DMD/BMD delesyon analizi: Duchenne Musküler Distrofi (DMD) ve Becker Musküler Distrofi (BMD) hastalıklarında gen hedefli delesyon/duplikasyon analizi yapılır. PROP1 delesyon analizi: Bu test, PROP1 genindeki delesyonları tespit etmek için MLPA yöntemi ile yapılır. LAMC2 delesyon/duplikasyon analizi: Epidermolizis bülloza hastalığında LAMC2 genindeki delesyon/duplikasyon tipi mutasyonlar MLPA ile taranır. Testlerin nasıl yapılacağına dair detaylı bilgi için ilgili laboratuvarların web siteleri veya genetik danışmanlık merkezleri ile iletişime geçilmesi önerilir.