PNP (purin nükleozid fosforilaz) eksikliği, bağışıklık sisteminin bir bozukluğu olup, birincil immün yetmezlik olarak adlandırılır. Belirtiler: Enfeksiyonlar: Sinüs ve akciğer enfeksiyonları gibi, genellikle fırsatçı organizmaların neden olduğu ciddi enfeksiyonlar. Nörolojik semptomlar: Gelişimsel gecikme, zihinsel yetersizlik, denge ve koordinasyon bozuklukları, kas sertliği. Otoimmün bozukluklar: Otoimmün hemolitik anemi, trombositopenik purpura, tiroidit ve lupus gibi durumlar. Nedenleri: PNP eksikliği, PNP genindeki genetik mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Tedavi: Allojenik hematopoetik kök hücre nakli (HSCT) gibi destekleyici tedaviler, enfeksiyon riskini azaltabilir ve nörolojik gelişimi destekleyebilir.