• Buradasın

    Metilmalonil-CoA mutaz eksikliği nedir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Metilmalonil-CoA mutaz eksikliği, B12 vitaminine bağımlı bir enzim olan metilmalonil-CoA mutaz enziminin genetik bir kusur nedeniyle eksik olması durumudur 23.
    Bu eksiklik, metilmalonik asidemi adı verilen metabolik bir hastalığa yol açar 25. Hastalık, kan ve idrarda metilmalonil asit birikimiyle karakterizedir 25.
    Belirtileri arasında kusma, beslenme güçlüğü, dehidratasyon, kilo kaybı, hipotoni, hipotermi ve bilinç durumu değişiklikleri yer alır 25.
    Tedavisi, toksinlerin uzaklaştırılması, diyet kısıtlamaları ve enzim aktivitesini artıracak farmakolojik tedavi ajanlarını içerir 2.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. terim.rehberim.gen.tr
        1
      2. evrimagaci.org
        2
      3. wikijtr.icu
        3
      4. en.wikipedia.org
        4
      5. dergipark.org.tr
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Metil malonik asit yüksekliği neden olur?

    Metil malonik asit (MMA) yüksekliğinin başlıca nedenleri şunlardır: 1. Vitamin B12 eksikliği: Bağırsaklardan emilim bozukluğu veya diyetle yetersiz alım gibi durumlar MMA seviyesinin artmasına yol açabilir. 2. Metil malonik asidemi (MMAA): Bu, doğumdan itibaren B12 vitamininin metabolizmasını bozan bir kusurdur. Diğer olası nedenler arasında kronik böbrek hastalığı, pankreatit ve bazı genetik mutasyonlar yer alır. MMA yüksekliği tespit edildiğinde, kesin teşhis ve uygun tedavi için bir sağlık profesyoneline danışılması önemlidir.
    5 kaynak

    Mutaz ne demek?

    Mutaz kelimesi iki farklı anlamda kullanılabilir: 1. İsim Olarak: Arapça kökenli bir erkek ismi olup, "temiz, pak, tertemiz" anlamlarına gelir. 2. Enzim Olarak: Kimyada, açil, amino, fosfat veya diğer kimyasal grupların molekül içi değişikliklerini katalize eden izomeraz sınıfından herhangi bir enzime verilen isimdir.
    5 kaynak

    Metilmalonil CoA yüksekliği ne demek?

    Metilmalonil CoA yüksekliği, metilmalonik asidemi adı verilen metabolik bir hastalığın belirtisi olabilir. Bu hastalık, metilmalonil-CoA'nın süksinil-CoA'ya dönüşememesi ve bunun yerine metilmalonik aside hidrolize olması sonucu kanda, idrarda ve beyin omurilik sıvısında metilmalonik asit seviyesinin yükselmesi ile karakterizedir. Metilmalonik asidemi, yenidoğan döneminde beslenme bozukluğu, kusma, kilo kaybı, karın şişkinliği, letarji, yaygın hipotoni, konvülsiyon gibi ciddi belirtilerle ortaya çıkabilir ve erken tedavi edilmezse ölümle sonuçlanabilir.
    5 kaynak