• Buradasın

    Metilmalonil-CoA mutaz eksikliği nedir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Metilmalonil-CoA mutaz eksikliği, B12 vitaminine bağımlı bir enzim olan metilmalonil-CoA mutaz enziminin eksikliğinden kaynaklanan otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır 125.
    Bu eksiklikte, metilmalonil-CoA'nın süksinil-CoA'ya dönüşümü gerçekleşmez ve kan ile idrarda metilmalonil asit birikimi görülür 123.
    Belirtiler:
    • Yenidoğanlarda kusma, asitoz, hiperammonemi, hepatomegali, hipoglisemi ve hiperglisinemi 12.
    • İlerleyen dönemlerde trombositopeni ve nötropeni 12.
    • Bazı vakalarda otizm gibi gelişim ve zihinsel engeller 15.
    Tedavi:
    • Eksik enzim fonksiyonunu yerine getirmek için düşük proteinli diyet ve B12 vitamini enjeksiyonları 15.
    • Ciddi vakalarda karaciğer ve böbrek nakilleri 12.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. terim.rehberim.gen.tr
        1
      2. evrimagaci.org
        2
      3. wikijtr.icu
        3
      4. en.wikipedia.org
        4
      5. dergipark.org.tr
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Metil malonik asit yüksekliği neden olur?

    Metil malonik asit (MMA) yüksekliğinin başlıca nedenleri şunlardır: 1. Vitamin B12 eksikliği: Bağırsaklardan emilim bozukluğu veya diyetle yetersiz alım gibi durumlar MMA seviyesinin artmasına yol açabilir. 2. Metil malonik asidemi (MMAA): Bu, doğumdan itibaren B12 vitamininin metabolizmasını bozan bir kusurdur. Diğer olası nedenler arasında kronik böbrek hastalığı, pankreatit ve bazı genetik mutasyonlar yer alır. MMA yüksekliği tespit edildiğinde, kesin teşhis ve uygun tedavi için bir sağlık profesyoneline danışılması önemlidir.
    5 kaynak

    Metilmalonil CoA yüksekliği ne demek?

    Metilmalonil CoA yüksekliği, metilmalonik asidemi adı verilen metabolik bir hastalığın belirtisi olabilir. Bu hastalık, metilmalonil-CoA'nın süksinil-CoA'ya dönüşememesi ve bunun yerine metilmalonik aside hidrolize olması sonucu kanda, idrarda ve beyin omurilik sıvısında metilmalonik asit seviyesinin yükselmesi ile karakterizedir. Metilmalonik asidemi, yenidoğan döneminde beslenme bozukluğu, kusma, kilo kaybı, karın şişkinliği, letarji, yaygın hipotoni, konvülsiyon gibi ciddi belirtilerle ortaya çıkabilir ve erken tedavi edilmezse ölümle sonuçlanabilir.
    5 kaynak

    Mutaz ne demek?

    Mutaz kelimesi farklı anlamlara gelebilir: İsim. Medikal terim. Tarih terimi.
    5 kaynak