Lizozomal depo hastalıkları, hücre metabolizmasından arta kalan moleküllerin metabolizmasında görev alan bir ya da birden fazla enzimin eksikliği sonucu gelişen kalıtsal hastalıklardır 14.

Bu hastalıklarda, başta organ büyüklüğü olmak üzere pek çok ve değişen ağırlıkta klinik belirti ve bulguya rastlanmaktadır 4.

Bazı lizozomal depo hastalıkları:

Lizozomal depo hastalıklarının bilinen kesin bir tedavisi bulunmamaktadır 35. Ancak, bazı durumlarda enzim yerine koyma tedavisi gibi yöntemlerle semptomlar kontrol altına alınabilir 35.