Lizozomal depo hastalıkları (LDH), lipid moleküllerinin katabolizmasında görevli enzimlerin eksikliği veya hücre içi taşınma kusurları sonucu ortaya çıkan nadir hastalıklardır. Bu gruba dahil olan bazı hastalıklar şunlardır: - Niemann-Pick tip A-B: Sfingomiyelinaz enzim eksikliğine bağlı gelişir. - Niemann-Pick tip C: Hücre içi kolesterol taşınma bozukluğuna bağlıdır. - Wolman hastalığı: Lizozomal asid lipaz enziminin total eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkar. LDH'nin belirtileri arasında hepatosplenomegali, nöromotor gelişim geriliği, demans, dislipidemi, karaciğer ve akciğer yetmezliği, sarılık ve büyüme geriliği yer alır. Teşhis, dokularda, lökositlerde veya fibroblast doku kültürlerinde enzim eksikliğinin belirlenmesi ve moleküler tanı yöntemleri ile konur.