• Buradasın

    Holoprozensefali neden olur?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Holoprozensefali, genellikle genetik faktörler veya çevresel etkilerle ilişkilidir 13.
    Nedenler arasında şunlar bulunur:
    • Genetik mutasyonlar 13. Özellikle Sonic hedgehog ve ZIC2 gibi genlerdeki mutasyonlar 1.
    • Anne karnında viral enfeksiyonlar 35.
    • Alkol veya uyuşturucu kullanımı 13.
    • Beslenme eksiklikleri, özellikle folik asit 3.
    • Çevresel toksinlere maruz kalma 3.
    • Anne yaşı, erken veya geç hamilelikler 3.
    • Diyabetli anne 15.
    Holoprozensefali en sık trizomi 13 olmak üzere çeşitli sayısal ve yapısal kromozom anomalileri ile birlikte olabilir 12.
    Bu nedenler her bireyde farklı etkiler yaratabilir ve holoprozensefali riskini artırabilir 3.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

    Konuyla ilgili materyaller

    Prozensefalon dublikasyonu nedir?

    Prozensefalon dublikasyonu, ön beynin çift olması anlamına gelir.

    Holoprozensefali ve prozensefalik dublikasyon aynı şey mi?

    Hayır, holoprozensefali ve prozensefalik dublikasyon aynı şey değildir. Holoprozensefali, fetüste beyin ön bölgesinin (prosencephalon) gelişiminin aksaması ve loblarına ayrılamaması durumudur. Prozensefalon dublikasyonu ise, ön beynin çift olması anlamına gelir. Bu iki durum farklı tıbbi durumları ifade eder.

    Holoprosefalide hangi gen mutasyonu görülür?

    Holoprozensefali (HPE) ile ilişkili bazı gen mutasyonları: Sonic Hedgehog (SHH). ZIC2. SIX3. TGIF1. PTCH1. FOXH1. NODAL. CDON. FGF8. GLI2. HPE'nin genetik nedenleri arasında tek gen mutasyonları ve kromozomal anormallikler de bulunur.

    Holoprozensefali ve sintelensefalinin farkı nedir?

    Holoprozensefali ve sintelensefali arasındaki temel fark, beyin yarıkürelerinin gelişimindeki bozuklukların şiddetinde ve yapısında yatmaktadır. Holoprozensefali, beynin ön bölgesinin (prosencephalon) gelişiminin aksaması ve loblarına ayrılamaması durumudur. Üç ana tipi vardır: 1. Alobar: Sağ ve sol yarılar arasında hiçbir ayrım yoktur. 2. Semilobar: İki yarının bir bölümü oluşmuştur. 3. Lobar: Beynin büyük bir kısmı sağ ve sol tarafa ayrılmıştır, ancak tam bir bölünme yoktur. Sintelensefali ise, beyin ön loblarının hipoplazik olduğu, ancak parietal loblarla arasında bulunması gereken oluğun seçilemediği bir durumdur. Bu nedenle, sintelensefali, holoprozensefalinin daha hafif bir formu olarak kabul edilebilir.