• Buradasın

    Holoprozensefali neden olur?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Holoprozensefali (HPE) nedenleri genellikle genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonudur 13.
    Genetik nedenler arasında, SHH proteinini kodlayan genlerdeki mutasyonlar yer alır ve bu protein, merkezi sinir sisteminin gelişiminde rol oynar 3. Ayrıca, bazı durumlarda HPE'nin ailesel geçiş gösterdiği ve otozomal dominant, otozomal veya X-linked resesif kalıtım sergilediği belirlenmiştir 3.
    Çevresel faktörler ise şunları içerebilir:
    • Maternal diyabet ve toksik enfeksiyonlar (toksoplazmosis, viral enfeksiyonlar) 25.
    • Hamilelik sırasında kullanılan ilaçlar (fenitoin, salisilat içeren ilaçlar) 25.
    • Alkol ve nikotin tüketimi 4.
    HPE'nin tam nedeni her zaman belirlenemeyebilir 3.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. genome.gov
        1
      2. 2
      3. en.wikipedia.org
        3
      4. nadirhastalik.blogspot.com
        4
      5. researchgate.net
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Holoprozensefali ve sintelensefalinin farkı nedir?

    Holoprozensefali ve sintelensefali, beyin ön lobunun (prosencephalon) gelişimsel anomalileridir, ancak farklı özelliklere sahiptirler: 1. Holoprozensefali: Beynin iki hemisferinin tam olarak ayrılamaması durumudur. Üç ana tipi vardır: - Alobar: Beyin hiç bölünmemiştir, en şiddetli formdur. - Semilobar: Beynin bir bölümü oluşmuştur, iki hemisfer arasında silik bir çöküntü bulunur. - Lobar: Hemisferlerin ayrılması belirgin olsa da, orta hat yapıları eksiktir. 2. Sintelensefali (Syntelencephaly): Beyin ön loblarının hipoplazik olduğu, ancak paryetal loblarla arasında bulunması gereken oluğun seçilemediği bir alt tiptir. Özetle, sintelensefali, holoprozensefalinin daha spesifik bir varyantıdır ve beyin loblarının daha az şiddetli bir şekilde etkilendiği durumları kapsar.
    5 kaynak

    Holoprozensefali ve prozensefalik dublikasyon aynı şey mi?

    Holoprozensefali ve prozensefalik dublikasyon aynı şeyi ifade eder. Holoprozensefali, prozensefalonun (embriyonik ön beynin) yeterince bölünememesi sonucu oluşan bir beyin malformasyonudur.
    5 kaynak

    Prozensefalon dublikasyonu nedir?

    Prozensefalon dublikasyonu, ön beynin çift olması anlamına gelir.
    5 kaynak

    Holoprosefalide hangi gen mutasyonu görülür?

    Holoprozensefalide görülen gen mutasyonları arasında SHH (Sonic Hedgehog) geni mutasyonu öne çıkmaktadır. Ayrıca, ZIC2, SIX3 ve TGIF genlerinde de mutasyonlar tespit edilmiştir.
    5 kaynak