Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
Enzim eksikliğini teşhis etmek için aşağıdaki testler yapılabilir:
- Kan Testleri: Kan örneği alınarak belirli enzimlerin seviyeleri ve aktiviteleri ölçülür 34.
- Dışkı Analizi: Dışkıda enzim aktivitesi ölçülür 3.
- Genetik Testler: Enzim üretimini ve işlevini düzenleyen genlerdeki mutasyonları tespit etmek için yapılır 14.
- Doku Biyopsisi: Nadir durumlarda, enfeksiyon veya hastalığın türünü belirlemek için doku örneği alınır 34.
- Biyokimyasal Analizler: Kan veya idrar örneklerinin kimyasal bileşenleri analiz edilir 2.
Bu testler, doktorun hastanın durumu hakkında daha fazla bilgi edinmesine ve uygun tedavi yöntemini belirlemesine yardımcı olur 4.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: