• Buradasın

    Ekzom analizi hangi hastalıklara bakar?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Ekzom analizi, aşağıdaki hastalıkların tanısında kullanılır:
    • Nörolojik hastalıklar: Epilepsi, mental retardasyon, otizm spektrum bozukluğu, Parkinson hastalığı 12.
    • Kardiyak hastalıklar: Ritim bozuklukları, kardiyomiyopatiler, konjenital kalp hastalıkları, Noonan sendromu 1.
    • Onkoloji hastalıkları: Ailesel meme kanseri, yumurtalık kanseri, kolorektal kanser, medüller tiroid kanseri, prostat kanseri 1.
    • Endokrin hastalıkları: Diyabet, obezite, Kallmann sendromu 1.
    • Göz hastalıkları: Retinopati ve optik atrofi, gece körlüğü, konjenital katarakt, albinizm 1.
    • Metabolizma hastalıkları: Konjenital glikoliz bozuklukları, glikojen depolama bozuklukları, hiperamonyemi ve üre döngüsü defektleri, hipoglisemi, lizozomal depolama bozuklukları, Akçaağaç Şurubu Hastalığı 1.
    • Bağışıklık sistemi hastalıkları: Şiddetli kombine immün yetmezlik (SCID), nötropeni 1.
    Ekzom analizi, nedeni bilinmeyen genetik hastalıkların teşhisinde de önemli bir rol oynar 23.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. livhospital.com
        1
      2. medigen.medipol.edu.tr
        2
      3. gelisimgenetik.com
        3
      4. acibademlabmed.com.tr
        4
      5. necatimirzalioglu.com
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Ngs ile hangi hastalıklar tespit edilir?

    NGS (Yeni Nesil Dizileme) testi ile aşağıdaki hastalıklar ve durumlar tespit edilebilir: Kromozom anomalileri. Genetik hastalıklar. Kanser. Nadir hastalıklar. NGS testi ayrıca, prenatal taramalar ve mikrobiyom analizi gibi alanlarda da kullanılır.
    5 kaynak

    Tüm ekzon dizileme kaç gen kapsar?

    Tüm ekzon dizileme (WES), yaklaşık 20.000 geni kapsar.
    5 kaynak

    Tüm ekzom dizileme nedir?

    Tüm ekzom dizileme (WES), genetik materyalin protein kodlayan bölgelerinin (ekzonlar) detaylı bir şekilde incelenmesini sağlayan bir genetik analiz yöntemidir. Çalışma prensibi: 1. DNA İzolasyonu: Hastadan alınan kan veya tükürük örneğinden DNA elde edilir. 2. Ekzon Yakalama: Spesifik kitler ile ekzon bölgeleri ayrıştırılır. 3. Dizileme: Yeni nesil dizileme cihazları ile DNA'nın dizilim sırası belirlenir. 4. Biyoenformatik Analiz: Dizileme sonuçları, genetik varyantları tanımlamak için özel yazılımlar kullanılarak analiz edilir. Kullanım alanları: WES, nadir genetik bozukluklar, onkogenetik analizler ve multifaktöriyel hastalıkların genetik nedenlerini ortaya çıkarmada kullanılır.
    5 kaynak

    Gen testinde hangi hastalıklar çıkar?

    Gen testinde çeşitli hastalıklar tespit edilebilir, bunlar arasında: 1. Kalıtsal hastalıklar: Down sendromu, kistik fibrozis, orak hücreli anemi gibi. 2. Kanser: Meme kanseri veya kolorektal kanser gibi bazı kanser türlerinde genetik mutasyonlar. 3. Nörolojik hastalıklar: Alzheimer hastalığı, Parkinson hastalığı gibi. 4. Kalp hastalıkları: Marfan sendromu veya kalıtsal kalp ritim bozuklukları gibi. 5. Metabolik hastalıklar: Fenilketonüri, Tay-Sachs hastalığı gibi. Gen testi, ayrıca taşıyıcılık taraması ve farmakogenetik uygulamalarda da kullanılarak kişiselleştirilmiş tıp alanında önemli bilgiler sağlar.
    5 kaynak

    Genom analizi ne işe yarar?

    Genom analizi, bir organizmanın tüm genetik materyalini inceleyerek çeşitli alanlarda önemli işlevler görür: 1. Genetik Hastalıkların Tanısı: Nadir genetik hastalıkların tanısında ve genetik varyasyonların belirlenmesinde kullanılır. 2. Kişiselleştirilmiş Tıp: Bireylerin genetik profillerine göre kişiselleştirilmiş tedavi planları oluşturulmasını sağlar. 3. Kalıtsal Kanserler: Kanser riskini değerlendirmek ve kalıtsal kanserlerin genetik temelini anlamak için kullanılır. 4. Evrimsel ve Popülasyon Genetiği Araştırmaları: Farklı popülasyonların genetik çeşitliliğini ve evrimsel geçmişlerini incelemek için kullanılır. 5. Tıp Araştırmaları: Yeni genetik markörlerin ve tedavi hedeflerinin keşfinde araştırmalarda önemli bir araçtır. Ayrıca, genom analizi, adli tıp ve ilaç geliştirme gibi alanlarda da çeşitli uygulamalara sahiptir.
    5 kaynak

    Tüm genom ve tüm ekzom arasındaki fark nedir?

    Tüm genom ve tüm ekzom arasındaki temel fark, dizilenenin kapsamıdır: - Tüm genom dizilimi, bir organizmanın tüm genomunu, yani tüm kromozomal ve mitokondriyal DNA'yı dizilemeye çalışır. - Tüm ekzom dizilimi ise sadece genomun protein kodlayan bölgelerini, yani ekzonları diziler. Dolayısıyla, tüm ekzom dizilimi daha hızlı ve ekonomik bir yöntemken, tüm genom dizilimi daha kapsamlı ve maliyetli bir yaklaşımdır.
    5 kaynak

    Genetik hastalıklar değerlendirme merkezinde hangi testler yapılır?

    Genetik hastalıklar değerlendirme merkezlerinde yapılan testler şunlardır: 1. Moleküler Genetik Testler: DNA ve RNA analizi yapılarak genetik mutasyonlar tespit edilir. 2. Kromozom Analizi (Karyotip Testi): Kromozom bozukluklarının teşhisi için kullanılır. 3. Genetik Danışmanlık: Bireylere ve ailelere genetik riskler hakkında bilgi verilir ve rehberlik yapılır. 4. Prenatal Genetik Tanı: Gebelik döneminde bebeğin genetik sağlık durumu değerlendirilir. 5. Taşıyıcılık Tarama Testleri: Ebeveyn adaylarının genetik hastalık taşıyıcılığı riski analiz edilir. 6. Kanser Genetiği Testleri: Genetik yatkınlık veya ailevi kanser sendromlarının değerlendirilmesi sağlanır. 7. Farmakogenetik Testler: İlaçların birey üzerindeki etkilerinin genetik temelde değerlendirilmesi. Bu testler, genetik hastalıkların erken tanısı, önlenmesi ve uygun tedavi planlarının oluşturulması için önemlidir.
    5 kaynak