• Buradasın

    Ekzom analizi hangi hastalıklara bakar?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Ekzom analizi, aşağıdaki hastalıkların tanısında kullanılır:
    • Nörolojik hastalıklar: Epilepsi, mental retardasyon, otizm spektrum bozukluğu, Parkinson hastalığı 12.
    • Kardiyak hastalıklar: Ritim bozuklukları, kardiyomiyopatiler, konjenital kalp hastalıkları, Noonan sendromu 1.
    • Onkoloji hastalıkları: Ailesel meme kanseri, yumurtalık kanseri, kolorektal kanser, medüller tiroid kanseri, prostat kanseri 1.
    • Endokrin hastalıkları: Diyabet, obezite, Kallmann sendromu 1.
    • Göz hastalıkları: Retinopati ve optik atrofi, gece körlüğü, konjenital katarakt, albinizm 1.
    • Metabolizma hastalıkları: Konjenital glikoliz bozuklukları, glikojen depolama bozuklukları, hiperamonyemi ve üre döngüsü defektleri, hipoglisemi, lizozomal depolama bozuklukları, Akçaağaç Şurubu Hastalığı 1.
    • Bağışıklık sistemi hastalıkları: Şiddetli kombine immün yetmezlik (SCID), nötropeni 1.
    Ekzom analizi, nedeni bilinmeyen genetik hastalıkların teşhisinde de önemli bir rol oynar 23.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. livhospital.com
        1
      2. medigen.medipol.edu.tr
        2
      3. gelisimgenetik.com
        3
      4. acibademlabmed.com.tr
        4
      5. necatimirzalioglu.com
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Genom analizi ne işe yarar?

    Genom analizinin bazı kullanım alanları: Hastalıkların tanısı ve tedavisi: Genetik hastalıkların tanımlanması, taşıyıcılık durumlarının belirlenmesi ve kişiselleştirilmiş tıp uygulamaları için kullanılır. Kanser araştırmaları: Kanser hücrelerinin genomik analizi, kanser türünü belirleme, tedavi stratejilerini kişiselleştirme ve potansiyel hedefleri tanımlama amacıyla yapılır. Evrim ve popülasyon genetiği: İnsan göçü ve nüfus gelişimi gibi konularda bilgi sağlar. İlaç geliştirme: Etkili ilaçlar ve yeni tedaviler geliştirmek için genetik veriler kullanılır. Adli tıp: Şüpheli kişilerin suç mahalleriyle bağlantısını kurmak için kullanılır.
    5 kaynak

    Tüm ekzom dizileme nedir?

    Tüm ekzom dizileme (WES), insan genomunda protein kodlama bölgelerinin (ekzon) ve onları çevreleyen intronik bölgelerin taranması ve bu bölgelerdeki hastalığa sebep olabilecek değişikliklerin raporlanması işlemidir. Tüm ekzom dizilemenin sağladığı avantajlar şunlardır: Genetik hastalıkların teşhisi. Genetik risk faktörlerinin belirlenmesi. Genetik araştırmalar ve keşifler. Tüm ekzom dizilemenin sınırlılıkları şunlardır: Büyük translokasyonlar, kopya sayısı değişimleri, mitokondrial genom mutasyonları, epigenetik faktörler, mozaik mutasyonlar, uniparental dizomi, GC zengin bölge tekrarları, nükleotid tekrar hastalıkları ve çok benzer psödogeni olan genlerde beklenen mutasyonlar, exom dizileme ile tespit edilememektedir. Tüm ekzom dizileme genellikle aşağıdaki adımları içeren bir süreçtir: 1. DNA örnek hazırlığı. 2. Ekzom zenginleştirme (capture). 3. Potansiyel olarak hastalıkla ilişkilendirilebilecek genetik değişikliklerin raporlanması. 4. Klinik uzmanlar tarafından değerlendirme. Tüm ekzom dizileme, genetik hastalıkları anlamak, genetik risk faktörlerini belirlemek ve kişiselleştirilmiş tıp uygulamalarını desteklemek için kullanılan güçlü bir genomik araştırma tekniğidir. Tüm ekzom dizileme hakkında daha fazla bilgi almak için aşağıdaki web siteleri ziyaret edilebilir: genetiks.com.tr; tinaztepe.com; birunigenetik.com.tr; intergen.com.tr. Sağlık ve tanı konularında doğru bilgi için bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.
    5 kaynak

    Tüm ekzon dizileme kaç gen kapsar?

    Tüm ekzon dizileme (WES), yaklaşık 20.000 genin protein kodlama bölgelerini kapsar. Bu genler, insan genomunun sadece yaklaşık %2'sini oluşturur, ancak hastalıklara neden olan mutasyonların yaklaşık %85'ini içerir.
    5 kaynak

    Genetik hastalıklar değerlendirme merkezinde hangi testler yapılır?

    Genetik hastalıklar değerlendirme merkezinde yapılan bazı testler şunlardır: Kromozom analizleri: Periferik kan, kemik iliği, amniyosentez sıvısı, CVS materyali ve cilt dokusundan kromozom analizleri. Moleküler testler: FISH (Floresan In Situ Hibridizasyon), moleküler karyotipleme, PCR, Real Time PCR, dizi analizi, yeni nesil dizileme. Tanısal testler: Genetik hastalıklardan şüphelenilen durumlarda belirtilerin kaynağını belirlemek ve kesin tanı koymak için yapılan testler. Taşıyıcılık testleri: Kişinin belirli bir genetik hastalığın taşıyıcısı olup olmadığını belirlemek için yapılan testler. Prenatal testler: Hamilelik sürecinde bebeğin genetik sağlığını değerlendirmek amacıyla yapılan testler. Preimplantasyon genetik testler (PGT): Tüp bebek tedavisinde embriyoların genetik sağlığını değerlendirmek amacıyla yapılan testler. Farmakogenetik testler: Kişinin genetik yapısına göre ilaçlara nasıl yanıt vereceğini belirlemek için yapılan testler. Bu testler, genetik hastalıkların tanısında, risklerin belirlenmesinde ve kişiselleştirilmiş tedavi planlarının oluşturulmasında kullanılır.
    5 kaynak

    Ngs ile hangi hastalıklar tespit edilir?

    NGS (Yeni Nesil Dizileme) ile tespit edilebilen bazı hastalıklar şunlardır: Kalıtsal hastalıklar. Nadir görülen hastalıklar. Kanser. Tek gen hastalıkları. NGS, ayrıca embriyolarda kromozomal bozukluklar ve üreme sağlığı ile ilgili sorunların tespitinde de kullanılır. NGS testinin sınırlamaları olduğunu ve her genetik varyasyonu veya mutasyonu tespit edemeyebileceğini unutmamak gerekir.
    5 kaynak

    Gen testinde hangi hastalıklar çıkar?

    Gen testinde çıkabilen bazı hastalıklar şunlardır: Kalıtsal hastalıklar. Kanser türleri. Metabolik hastalıklar. Nörolojik hastalıklar. Diğer hastalıklar. Gen testleri, genetik hastalıkların erken teşhisi, genetik risk faktörlerinin belirlenmesi ve doğru tedavi seçeneklerinin belirlenmesi gibi amaçlarla yapılır. Gen testi yaptırmadan önce bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.
    5 kaynak

    Tüm genom ve tüm ekzom arasındaki fark nedir?

    Tüm genom (whole genome sequencing - WGS) ve tüm ekzom (whole exome sequencing - WES) arasındaki temel fark, incelenen genetik bölgelerin kapsamıdır: Tüm genom dizilimi (WGS), insan genomundaki tüm genlerin, hem protein kodlayan (ekzon) hem de kodlamayan (intron) tüm bölgelerini diziler. Tüm ekzom dizilimi (WES) ise sadece protein kodlayan ekzon bölgelerini inceler.
    5 kaynak