Ekzom analizi, aşağıdaki hastalıkların tanısında kullanılır: Nörolojik hastalıklar: Epilepsi, mental retardasyon, otizm spektrum bozukluğu, Parkinson hastalığı. Kardiyak hastalıklar: Ritim bozuklukları, kardiyomiyopatiler, konjenital kalp hastalıkları, Noonan sendromu. Onkoloji hastalıkları: Ailesel meme kanseri, yumurtalık kanseri, kolorektal kanser, medüller tiroid kanseri, prostat kanseri. Endokrin hastalıkları: Diyabet, obezite, Kallmann sendromu. Göz hastalıkları: Retinopati ve optik atrofi, gece körlüğü, konjenital katarakt, albinizm. Metabolizma hastalıkları: Konjenital glikoliz bozuklukları, glikojen depolama bozuklukları, hiperamonyemi ve üre döngüsü defektleri, hipoglisemi, lizozomal depolama bozuklukları, Akçaağaç Şurubu Hastalığı. Bağışıklık sistemi hastalıkları: Şiddetli kombine immün yetmezlik (SCID), nötropeni. Ekzom analizi, nedeni bilinmeyen genetik hastalıkların teşhisinde de önemli bir rol oynar.