Bernard-Soulier sendromu (BSS), nadir görülen kalıtsal bir kanama bozukluğudur ve anormal trombositler nedeniyle pıhtılaşma sürecinin bozulmasına yol açar. Özellikleri: - Belirtiler: Burun kanaması, kolay morarma, diş eti kanaması ve ağır adet dönemleri gibi spontan kanamalar. - Nedenler: GP1BA, GP1BB veya GP9 genlerindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve bu genler, trombositlerin yüzeyindeki glikoprotein kompleksinin üretimini etkiler. - Teşhis: Tam kan sayımı, kanama zamanı testi, trombosit agregasyon çalışmaları ve genetik analiz gibi laboratuvar testleri ile konur. - Tedavi: Kanama epizodlarını yönetmek için trombosit ve kan transfüzyonları, rekombinant pıhtılaşma faktörleri ve DDAVP gibi ilaçlar kullanılır. BSS, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, yani hastalığın ortaya çıkması için hem anne hem de babadan mutasyona uğramış genin alınması gerekir.