Kromozomal yapı, çeşitli genetik testler kullanılarak belirlenir: 1. Periferik Kandan Kromozom Analizi: Bu yöntem, periferik kan hücrelerindeki kromozomların sayısını, boyutunu, şeklini ve düzenini inceler. İşlem adımları şunlardır: - Kan örneği alınır ve beyaz kan hücreleri izole edilir. - Hücreler kültür ortamında bölünmeye teşvik edilir ve metafaz aşamasında durdurulur. - Kromozomlar boyanır ve mikroskop altında incelenir. - Elde edilen veriler, karyogram adı verilen bir grafikte düzenlenir. 2. FISH (Floresan In Situ Hibridizasyon): Bu yöntem, kromozomların belirli bölgelerini floresan boyalarla işaretleyerek görünür hale getirir. 3. Mikroarray Analizi: Kromozomların DNA dizilimini analiz ederek sayısal ve yapısal anormallikleri tespit eder. Bu testler, kromozomal bozuklukları, genetik hastalıkları ve diğer durumları teşhis etmek için kullanılır.