Kromozom 23 çift olursa, bu durum kromozomal bir bozukluk olarak kabul edilir ve çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir. Bazı olası sonuçlar: Trizomi 21 (Down Sendromu): Her hücrede 21. kromozomun üç kopyası bulunur. Translokasyon: Ekstra bir parça veya tüm ekstra kromozom 21, farklı bir kromozoma bağlıdır. Mozaik: Bazı hücrelerde kromozom 21'in üç kopyası, diğer hücrelerde ise tipik iki kopya bulunur. Kromozomal bozukluklar genellikle yumurta veya sperm hücrelerindeki 23 kromozomdan bir ya da birkaçındaki bozulmadan kaynaklanır. Kromozomal bozukluk riski, annenin yaşının artmasıyla birlikte artabilir.