• Buradasın

    Metil malonil CoA rasemaz nedir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Metil malonil CoA rasemaz (MCEE) — yağ asitlerinin katabolizmasında yer alan bir enzimdir 4. İnsanlarda 2. kromozomda bulunan "MCEE" geni tarafından kodlanır 4.
    Bu enzim, dallanmış zincirli amino asitler, tek zincirli yağ asitleri ve diğer metabolitlerin bozunması sırasında D- ve L- metil malonil CoA'nın birbirine dönüşümünü sağlar 4.
    Metil malonil CoA rasemaz eksikliği (MCEED) — amino asit metabolizmasında nadir görülen otozomal resesif bir bozukluktur 4. Bu hastalığa sahip hastalar, yaşamı tehdit eden yenidoğan metabolik asidozu, hiperamonyemi, beslenme sorunları ve koma gibi belirtilerle ortaya çıkabilir 4.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. tr.health-alphabet.com
        1
      2. evrimagaci.org
        2
      3. sagligabiradim.com
        3
      4. en.wikipedia.org
        4
      5. mustafaaltinisik.org.uk
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Metilmalonil CoA yüksekliği ne demek?

    Metilmalonil CoA yüksekliği, metilmalonik asidemi adı verilen metabolik bir hastalığın belirtisi olabilir. Bu hastalık, metilmalonil-CoA'nın süksinil-CoA'ya dönüşememesi ve bunun yerine metilmalonik aside hidrolize olması sonucu kanda, idrarda ve beyin omurilik sıvısında metilmalonik asit seviyesinin yükselmesi ile karakterizedir. Metilmalonik asidemi, yenidoğan döneminde beslenme bozukluğu, kusma, kilo kaybı, karın şişkinliği, letarji, yaygın hipotoni, konvülsiyon gibi ciddi belirtilerle ortaya çıkabilir ve erken tedavi edilmezse ölümle sonuçlanabilir.
    5 kaynak

    Metilmalonil-CoA mutaz eksikliği nedir?

    Metilmalonil-CoA mutaz eksikliği, B12 vitaminine bağımlı bir enzim olan metilmalonil-CoA mutaz enziminin genetik bir kusur nedeniyle eksik olması durumudur. Bu eksiklik, metilmalonik asidemi adı verilen metabolik bir hastalığa yol açar. Belirtileri arasında kusma, beslenme güçlüğü, dehidratasyon, kilo kaybı, hipotoni, hipotermi ve bilinç durumu değişiklikleri yer alır. Tedavisi, toksinlerin uzaklaştırılması, diyet kısıtlamaları ve enzim aktivitesini artıracak farmakolojik tedavi ajanlarını içerir.
    5 kaynak