Nadir hastalık, genel nüfusa kıyasla az sayıda insanda görülen hastalıktır. Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ), nadir hastalıkları genellikle 2000 kişide bir görülen veya daha az görülen hastalıklar olarak tanımlar. Nadir hastalıkların bazı özellikleri: Genetik temel: Nadir hastalıkların çoğu genetiktir ve doğumda ortaya çıkmasa dahi, kişinin hayatı boyunca mücadele etmesini gerektirir. Çeşitlilik: Nadir hastalıklar arasında genetik, enfeksiyonel, otoimmün, ve çevresel faktörlere bağlı birçok farklı hastalık bulunur. Tanı ve tedavi zorlukları: Bu hastalıkların tanısı ve tedavisi genellikle zor ve uzun süreçlidir. Sıklık: Nadir hastalıklar, tüm toplumda %3,5 ila %8 arasında görülür. Çocuklarda etki: Nadir hastalığı olan çocukların %30'u beş yaşını göremeden ölür.