Konjenital miyopati tanısı için aşağıdaki yöntemler kullanılır: 1. Hasta Değerlendirmesi: Doktor, hastanın kas zayıflığı, ağrı, hareket kısıtlılığı ve diğer semptomları hakkında detaylı bilgi alır. 2. Fiziksel Muayene: Kas gücü, kas tonusu, refleksler ve kas kütlesi değerlendirilir. 3. Kan Testleri: Kreatin kinaz (CK) gibi kas hasarına işaret eden enzimlerin düzeyine bakılır. 4. Elektromiyografi (EMG): Kasların elektriksel aktivitesi incelenir. 5. Kas Biyopsisi: Kas dokusundan alınan örnek mikroskop altında incelenir. 6. Genetik Testler: Genetik kökenli miyopatilerde tanı koymak için kullanılır. Bu testler, miyopatinin türünü ve nedenini belirlemeye yardımcı olur.