Konjenital miyopati tanısı için kullanılan bazı yöntemler şunlardır: Fizik muayene: Kasların gücü, hareket kabiliyeti ve olası yapısal değişiklikler değerlendirilir. Genetik testler: Kasların yapısal anormalliklerini belirlemek için yapılır. Elektromiyografi (EMG): Kasların ve sinirlerin elektriksel aktivitesini ölçerek kas güçsüzlüğünün kaynağını belirlemeye yardımcı olur. Kas biyopsisi: Etkilenen kas dokusundan alınan örnek, mikroskop altında incelenerek yapısal veya enflamatuvar bozukluklar tespit edilir. Kan testleri: Kreatin kinaz (CK) düzeyi ölçülerek kas hasarının varlığı değerlendirilir. Görüntüleme teknikleri: Manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ve ultrason, kas dokusundaki yapısal anormallikleri ve inflamasyonu incelemek için kullanılır. Tanı için kullanılan yöntemler, hastanın durumuna ve hastalığın türüne göre değişebilir. Konjenital miyopati tanısı koymak için bir nörolog veya ilgili uzmana başvurulması önerilir.