Enzim eksikliği çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir, bunlar arasında: 1. Genetik hastalıklar: Fenilketonüri, galaktozemi, alkaptonüri gibi hastalıklar, spesifik enzimlerin eksikliği veya işlevsizlikleri nedeniyle metabolizmanın bozulmasına neden olur. 2. Endokrin bozukluklar: Adrenal bezlerdeki enzim eksiklikleri, Cushing sendromu veya Addison hastalığı gibi durumlara yol açabilir. 3. Metabolik hastalıklar: Glikojen depolama hastalıkları, laktaz eksikliği gibi durumlar, besin maddelerinin düzgün bir şekilde metabolize edilememesi sonucunda ortaya çıkar. 4. Sindirim sistemi hastalıkları: Pankreas enzimlerinin eksikliği, malabsorbsiyon sendromuna ve sindirim sorunlarına yol açabilir. Enzim eksikliklerinin tedavisi, eksik olan enzimin yerine konması veya hastalığın belirtilerinin yönetilmesi şeklinde olabilir.