Anomali hastalığı, yani doğumsal anomaliler, iki ana nedenden kaynaklanabilir: 1. Genetik faktörler: Anne veya baba adayında aileden gelen genetik hastalıklar, kromozomların bebeğe geçmesi sonucu anomalilere yol açabilir. 2. Çevresel faktörler: Gebelik sırasında annenin yaşadığı dış etkenler, zararlı ilaçlar, kimyasallar, radyasyon, alkol, sigara ve uyuşturucu kullanımı gibi faktörler bebeğin gelişimini bozabilir. Ayrıca, bazı anomali türleri çok faktörlü olabilir, yani çevresel faktörler ile çoklu gen mutasyonlarının birleşimi sonucu ortaya çıkabilir.