Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
Enzim defektleri, vücutta gerekli enzimlerin üretilememesi veya eksik olması durumudur ve çeşitli hastalıklara yol açabilir 5.
Bazı enzim defektleri:
- Eritrosit enzim defektleri 13. Glikolitik enzim defektleri, heksoz monofosfat şantını ve glutatyon metabolizmasını etkileyen değişiklikler ile pürin, pirimidin metabolizmasını etkileyen değişiklikleri içerir 1. En sık görülen eritrosit enzim defekti, X’e bağlı resesif geçen glikoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliğidir (G6PD) 13.
- Üre döngüsü enzim defektleri 2. NAGS, CPS1, OTC, ASS, ALL ve arginaz eksikliklerini içerir 2.
Enzim defektlerinin bazı sonuçları:
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: