• Buradasın

    DMD hastası olan çocuk nasıl anlaşılır?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    DMD (Duchenne Musküler Distrofi) hastası olan bir çocuğun belirtileri şunlar olabilir:
    1. Gecikmiş motor gelişim: Otururken, ayakta dururken veya yürürken zorluk çekme 12.
    2. Kas güçsüzlüğü: Özellikle bacak ve pelviste başlayan, zamanla tüm vücuda yayılan kas zayıflığı 13.
    3. Sık düşmeler: Denge kaybı nedeniyle sık sık düşme 12.
    4. Gower manevrası: Yerden kalkarken elleri dizlere koyarak destek alma 13.
    5. Paytak yürüyüş: Kalça kaslarının zayıflığına bağlı yalpalayarak yürüme 12.
    6. Solunum veya kardiyak semptomlar: İlerleyen evrelerde solunum kasları ve kalp etkilenebilir 13.
    Teşhis için bir sağlık uzmanına başvurulmalı ve aşağıdaki testler yapılmalıdır:
    • Kan testi: Kreatin kinaz enziminin yüksek seviyelerini kontrol etmek 12.
    • Genetik test: Kas distrofisine bağlı spesifik mutasyonları tespit etmek 12.
    • Kas biyopsisi: Kas fonksiyonunu ve yapısını daha detaylı incelemek 12.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. dmdwarrior.com
        1
      2. medicalpark.com.tr
        2
      3. dirilispostasi.com
        3
      4. avicennaint.com
        4
      5. memorial.com.tr
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    DMD hastaları neden yürüyemez?

    DMD (Duchenne Musküler Distrofi) hastaları, kaslarda güçsüzlük ve kas liflerinin zamanla erimesi nedeniyle yürüyemez. Yürüme yetisinin kaybolmasının bazı nedenleri: Kas zayıflığı. Kasların yerine yağ dokularının oluşması. Omurga eğriliği (skolyoz). Solunum kaslarının zayıflaması. DMD hastaları genellikle 10 yaşına geldiklerinde yürüyemez hale gelir ve tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kalırlar.
    5 kaynak

    DMD hastalığı neden olur?

    Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalığı, X kromozomunda bulunan distrofin genindeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. DMD hastalığının bazı özellikleri: Kalıtım: Genellikle anneden erkek çocuğa geçer; kız çocuklar taşıyıcı olabilir. Sıklık: Erkek çocuklarda 3500'de 1, kız çocuklarda 50 milyonda 1 görülür. Başlangıç: Genellikle 2-5 yaş arasında belirtiler gösterir. Nadir durumlarda, mutasyon embriyoda veya yumurtada meydana gelebilir.
    5 kaynak