• Buradasın

    Beckwith-Wiedemann sendromunda hangi kanser riski artar?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Beckwith-Wiedemann sendromunda Wilms tümörü ve hepatoblastoma gibi çocukluk çağı kanserleri riski artar 12.
    Ayrıca, adrenokortikal karsinom, nöroblastom ve rabdomyosarkom gibi diğer kanser türlerinin gelişme olasılığı da vardır 3.
    Kanser riski, sendromun genetik nedenine bağlı olarak değişebilir ve yaklaşık %4 ile %21 arasında tahmin edilmektedir 2.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. medlineplus.gov
        1
      2. stjude.org
        2
      3. chop.edu
        3
      4. cancer-genetics.org
        4
      5. verywellhealth.com
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Beckwith sendromu neden olur?

    Beckwith-Wiedemann sendromu (BWS), genetik mutasyonların veya kromozomal anormalliklerin sonucu ortaya çıkar. Nedenleri arasında şunlar bulunur: - CDKN1C genindeki mutasyonlar, bu gen hücre büyümesini ve bölünmesini düzenleyen bir protein üretir. - 11. kromozomun bir parçasının fazladan olması (trisomi 11) veya eksik olması (monosomi 11) gibi kromozomal değişiklikler. - Epigenetik değişiklikler, çevresel faktörler veya genetik kodun işlenmesindeki değişiklikler. Ayrıca, ailede BWS öyküsü, annenin yaşı, obezite veya diyabet gibi faktörler de riski artırabilir.
    5 kaynak

    Genetik kanser riski nasıl tespit edilir?

    Genetik kanser riski, genetik testler aracılığıyla tespit edilebilir. Genetik testlerin önerildiği durumlar şunlardır: - Ailede kanser öyküsü olması; - Genç yaşta kanser teşhisi konulması; - Aynı kişide birden fazla kanser türünün görülmesi; - BRCA1 ve BRCA2 gibi belirli genetik mutasyonların varlığı. Test süreci genellikle şu adımları içerir: 1. Örnek toplama (kan veya tükürük örneği); 2. DNA'nın izole edilmesi ve laboratuvar analizine hazırlanması; 3. İlgili genlerin incelenmesi ve mutasyonların tespit edilmesi; 4. Test sonuçlarının genetik danışmanlar ve hekimler tarafından değerlendirilmesi ve hastaya bilgi verilmesi. Genetik test sonuçlarına göre, bireyler risk durumlarına göre düzenli tarama programlarına katılabilir, sağlıklı yaşam tarzı değişiklikleri yapabilir veya önleyici cerrahi seçenekleri değerlendirebilir.
    5 kaynak