• Buradasın

    Angelman hastası nasıl anlaşılır?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Angelman sendromu şu belirtilerle anlaşılabilir:
    • Gelişim geriliği 123. Özellikle 6-12 aylık dönemde gelişimde gecikme başlar 123.
    • Konuşma bozukluğu veya yokluğu 123. Çocuklar konuşamaz veya sadece tek kelime söyleyebilir 123.
    • Epilepsi nöbetleri 123. Genellikle 3 yaşından önce başlar 12.
    • Denge ve hareket sorunları 123. Anormal dengesiz yürüyüş ve istemsiz hareketler görülür 123.
    • Fiziksel özellikler 123. Açık ten, sarışınlık, renkli gözler, başın arkasında düzlük ve küçük kafa boyutu, şaşılık ve omurga eğriliği gibi özellikler bulunabilir 123.
    • Davranış sorunları 23. Kısa dikkat süresi, hiperaktivite, saldırganlık ve öfke nöbetleri görülebilir 23.
    Angelman sendromu tanısı, aile öyküsü, klinik değerlendirme ve DNA testleri ile konur 23.
    Bu belirtiler başka hastalıklarla da ilişkili olabileceğinden, doğru teşhis için bir sağlık uzmanına başvurulması önerilir.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. camlicaozelegitim.com
        1
      2. tr.wikipedia.org
        2
      3. tdmclinic.com
        3
      4. angelman.org
        4
      5. hasta.com.tr
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Angelman sendromu kaç yıl yaşar?

    Angelman sendromlu kişilerin yaşam süresi bireyden bireye değişiklik gösterebilir. 75 yaşında hayatını sürdüren Angelman sendromuna sahip bir birey kayıtlara geçmiştir. Sağlık alanındaki gelişmeler sayesinde tedavi yöntemleri de ilerlemekte ve yaşam kalitesi artırılmaktadır.
    5 kaynak

    Angelman sendromlu çocuklar ne kadar zeki?

    Angelman sendromlu çocuklar genellikle şiddetli zihinsel engel ve öğrenme güçlüğü yaşarlar. Ancak, bazı çocuklar basit dil iletişim biçimlerini anlayabilir ve yavaş yavaş el ve kol hareketleri gibi diğer yollarla iletişim kurmayı öğrenebilirler. Angelman sendromunun tedavisi yoktur, ancak özel eğitim, konuşma, dil ve beceri kazanma terapisi ile fizik tedavi gibi destekleyici tedaviler uygulanabilir.
    5 kaynak

    Angelman Sendromu neden olur?

    Angelman sendromuna, 15. kromozomda bulunan UBE3A geninin olmaması veya anormal ekspresyonu neden olur. Bu durumun bazı nedenleri: Anneden gelen gende bozukluk. Babadan gelen iki gen kopyası. Açıklanamayan gen sorunları. Angelman sendromu, ailesel bir durum olarak ortaya çıkmaz; genellikle aile içerisinde ilk defa karşılaşılan bir durumdur.
    5 kaynak