X ve Y kromozomları, evrimsel süreç içinde otozomal kromozomlardan farklılaşarak oluşmuştur. X ve Y kromozomlarının oluşum süreci: İlk farklılaşma: Memelilerin atalarında, bir otozomun küçük bir parçasında meydana gelen rastlantısal bir mutasyon sonucu, bu otozomu taşıyan embriyolar erkeklik karakteri kazanmıştır. Rekombinasyonun azalması: Y kromozomu, X ile rekombinasyon yapma yeteneğini kaybetmiştir. Bozulma: Y kromozomu, genetik materyalini kaybetmeye başlamıştır. SRY geninin keşfi: 1990 yılında, Y kromozomu üzerinde erkeklik karakterini belirleyen SRY (Sex Determining Region) geni keşfedilmiştir. Günümüzde X ve Y kromozomları: X kromozomu, birçok önemli gen içerir ve vücudun temel işlevlerini kontrol eder. Y kromozomu, daha az sayıda gen içerir ve erkeklik özelliklerinin gelişiminden sorumludur. İnsanlarda, kadınlarda iki tane X kromozomu (XX), erkeklerde ise bir X ve bir Y kromozomu (XY) bulunur.