Döllenmede 46 kromozom, sperm ve yumurtanın birleşmesiyle oluşur. Üreme hücreleri (sperm ve yumurta) dışındaki hücrelerde, biri cinsiyet kromozomu olmak üzere 23 çift, yani toplam 46 kromozom bulunur. Döllenme meydana gelip bu hücreler birleştiğinde 46 kromozomlu normal bir embriyo oluşur. Erkek ve kadın üreme hücrelerinde farklı sayıda kromozom bulunur: Erkek üreme hücresi olan spermlerde 23 adet kromozom yer alır. Kadın üreme hücresi olan yumurtada da 23 adet kromozom bulunur. Bu süreçte, babanın spermlerinde X veya Y kromozomu, anneden ise daima X kromozomu gelir.