• Buradasın

    McCune Albright sendromu neden olur?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    McCune-Albright sendromunun temel nedeni, GNAS genindeki mutasyonlardır 12. Bu gen, hücrelerin hormonal yanıtlarını düzenler 1. Mutasyonlar, hücresel işlevlerin bozulmasına ve sendromun belirtilerine yol açar 1.
    Sendromun oluşma süreci şu şekildedir:
    1. Somatik mutasyonun meydana gelmesi 2.
    2. Mutant genin spesifik hücreleri etkilemesi 2.
    3. Hormon dengesizliklerinin ortaya çıkması 2.
    4. Kemik gelişiminde anormalliklerin ortaya çıkması 2.
    5. Ciltte pigment değişikliklerinin oluşması 2.
    6. İlk belirtilerin ortaya çıkışı 2.
    McCune-Albright sendromu genellikle sporadik mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal dominant kalıtım modeli ile geçebilir 1. Ancak, GNAS genindeki mutasyonlar genellikle sporadik olduğundan, aile geçmişinde McCune-Albright sendromu olan bireyler bulunmayabilir 1.
    Sendroma neden olabilecek bilinen bir risk faktörü yoktur ve hamilelik sırasında herhangi bir maruziyetin mutasyona yol açtığına veya mutasyonu önlediğine dair bir kanıt bulunmamaktadır 3.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. pedsendo.org
        1
      2. medlineplus.gov
        2
      3. acibademhealthpoint.com
        3
      4. en.wikipedia.org
        4
      5. chop.edu
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    McCune-Albright sendromunda hangi hormon yüksek olur?

    McCune-Albright sendromunda çeşitli hormonların yüksek olması mümkündür. Bu hormonlar arasında: Büyüme hormonu. Tiroid hormonu. Kortizol. Bu sendromda ayrıca prolaktin ve café-au-lait lekeleri de yüksek olabilir. McCune-Albright sendromunun belirtileri ve tedavisi kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Kesin tanı ve uygun tedavi için bir doktora başvurulması önerilir.
    5 kaynak