45 kromozom hastalığı, diğer adıyla Turner sendromu, bir X kromozomunun kaybı ile karakterize edilen ve yalnızca kadınlarda görülen bir kromozomal bozukluktur. Belirtileri arasında: kısa boy; gelişimsel gecikmeler; üreme organlarının gelişiminde anormallikler; kalp ve böbrek anormallikleri; yüzde geniş bir görünüm ve düşük saç çizgisi; ödem (şişlik) belirtileri bulunur. Nedenleri tam olarak bilinmemekle birlikte, doğum sırasında bir X kromozomunun kaybı, meiosis sırasında kromozom ayrılma hataları, genetik ve çevresel faktörler gibi nedenlerle ortaya çıkabilir. Tanı, kromozom analizi (karyotipleme), ultrasonografi ve kan testleri ile konulabilir.