TaramaTestleri

Down sendromu riski 1:538, ikili tarama testi sonuçlarında annenin kanındaki belirli hormonlar ve bebeğin ense kalınlığı ölçülerek hesaplanan bir orandır. Ancak, bu tür tarama testleri kesin tanı sağlamaz ve daha ileri testler (örneğin, amniyosentez) gerekebilir.

Kansere yatkınlık testi, çeşitli tarama testleri ve genetik testler kullanılarak yapılır. Yaygın kanser tarama testleri şunlardır: 1. Mamografi: Meme kanserini erken teşhis etmek için 40 yaş ve üzeri kadınlara önerilir. 2. Pap Smear ve HPV Testi: Servikal kanseri tespit etmek için 21 yaş ve üzeri kadınlara yapılır. 3. Kolonoskopi: Kolon kanserini değerlendirmek için 45 yaş ve üzeri bireylere önerilir. 4. PSA Testi: Prostat kanserini tespit etmek için 50 yaş ve üzeri erkeklerde yapılır. 5. Deri Muayenesi: Cilt kanserini erken aşamada tespit etmek için düzenli olarak yapılmalıdır. Genetik testler ise kişinin genetik yatkınlığını belirlemek için tükürük veya kan örneği üzerinden DNA analizi yapılarak gerçekleştirilir. Bu testler, doktorun incelemesi sonucunda belirlenir ve kişisel risk faktörlerine göre değişiklik gösterebilir.

Genetik tarama testleri zorunlu değildir, ancak bazı testler sağlık açısından önerilir. Zorunlu olan genetik tarama testleri arasında SMA taşıyıcılık ve Beta Talesemi testleri yer alır. Önerilen diğer genetik tarama testleri ise şunlardır: - Kromozom analizi: Genetik hastalıkların tespitinde faydalıdır. - Y Kromozom Mikrodelesyon Testi: Erkek infertilitesinin değerlendirilmesinde önemlidir. - Trombofili Paneli Testi: Kan pıhtılaşması ile ilgili genetik mutasyonları tespit eder. - İkili, Üçlü ve Dörtlü Tarama Testleri: Gebelik sürecinde kromozomal anomalileri ve genetik hastalıkları taramak için yapılır.

Yenidoğan tarama testleri genellikle doğumdan sonraki ilk 24 ila 72 saat içinde yapılır. Tercihen, bebeğin beslenmeye başladıktan sonraki ilk 48 saat içinde topuktan alınan birkaç damla kan örneği kullanılarak uygulanır.