KalıtsalHastalıklar

Lökodistrofi ve lökoensefalopati terimleri farklı anlamlara sahiptir: - Lökodistrofi: Merkezi sinir sisteminin beyaz maddesinin (miyelin) anormal gelişimi veya yıkımı ile karakterize edilen kalıtsal bir hastalıktır. - Lökoensefalopati: Beyni ve omuriliği etkileyen, miyelinle kaplı sinir liflerinin bozulmasına neden olan ilerleyici bir bozukluktur. Bu nedenle, lökodistrofi ve lökoensefalopati aynı hastalık değildir.

Zümra Hanım'ın hastalığı, ilerleyici ve kalıtsal bir kas hastalığı olan Spinal Musküler Atrofi (SMA) Tip 2'dir.

Köpeklerde en sık görülen kalıtsal hastalıklardan bazıları şunlardır: 1. Kalp Hastalıkları: Özellikle Alman kurtlarında kalça problemleri ve kalp hastalıkları yaygındır. 2. Göz Hastalıkları: Cocker spaniel cinsi köpeklerde kulak enfeksiyonları ve Chihuahua ırkında tıkalı soluk borusu gibi göz hastalıkları sıkça görülür. 3. Displazi: Kalça ve dirsek displazisi, büyük ırk köpeklerde sıkça rastlanan kalıtsal eklem bozukluklarıdır. 4. Diyabet: Pankreasın yeterince insülin üretmemesi veya vücuttaki insülinin etkili bir şekilde kullanılamaması sonucu oluşur. Bu hastalıklar, köpeklerin genetik özelliklerinden dolayı yaşamları boyunca ortaya çıkabilir ve yönetim gerektirebilir.

Yonca kafatası sendromu, Pfeiffer sendromunun bir türü olup, kafatası kemiklerinin erken kaynaşması sonucu başın yonca yaprağı şeklinde deformiteye uğraması durumudur. Bu sendrom, FGFR-1 ve FGFR-2 genlerindeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkar ve otozomal dominant kalıtsal bir hastalıktır. Diğer belirtileri arasında şişkin gözler, yüksek alın, düz burun köprüsü, az gelişmiş üst çene, işitme kaybı ve diş problemleri yer alır. Tedavi, cerrahi müdahaleler ve uzun süreli rehabilitasyon programlarını içerir.

Vitamin D bağımlı rikets tip 2, kalıtsal bir hastalık olup, vitamin D reseptörlerinin kusurlu olması nedeniyle ortaya çıkar. Bu hastalıkta, hipokalsemi, artmış parathormon ve alkalen fosfataz değerleri ve besinsel raşitizme benzer klinik bulgular görülür. Tedavi, yüksek doz vitamin D ve kalsiyum verilmesini içerir.

ICD-10 FMF ifadesi, Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) hastalığının Uluslararası Hastalık Sınıflandırması 10. Revizyonu (ICD-10) kodlamasını ifade edebilir. FMF, tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrısı nöbetleri yapan kalıtsal bir hastalıktır.

Charcot hastalığı, yani Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığı, kalıtsal genetik mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Diğer nedenler arasında şunlar yer alır: - Diyabet: Kontrolsüz kan şekeri, CMT benzeri semptomlara yol açabilir. - Alkolik nöropati, sfiliz, myelomeningosel, syringomyeli, eklem içi steroid enjeksiyonu gibi durumlar. - Bazı ilaçlar: Kemoterapi ilaçları gibi.