GenetikTestler

NGS (Next-Generation Sequencing) testi, kanser tanısı için yeterli olabilir çünkü bu teknoloji, tümörlerin genetik profilini çıkararak kişiye özel tedavi planları oluşturulmasını sağlar. NGS ile: Yüzlerce gen aynı anda incelenebilir. Hangi tedavinin veya ilacın hastada işe yarayacağı veya etkili olmayacağı tespit edilebilir. Genetik değişiklikler belirlenerek kanserin türü ve evrimi hakkında daha doğru bilgiler elde edilir. Ancak, NGS verilerinin analizi karmaşık ve zaman alıcıdır, bu nedenle biyoinformatik araçların ve uzmanlığın önemini artırır.

Down sendromu testi iki ana aşamada yapılabilir: hamilelik döneminde ve doğum sonrası. Hamilelik döneminde yapılan testler: 1. Rutin tarama testleri: 11-14. haftalar arasında ultrasonografi ve kan testi ile ense saydamlığı ve bazı proteinlerin seviyeleri değerlendirilir. 2. Üçlü veya dörtlü test: 16-20. haftalar arasında anneden kan alınarak yapılır, Down sendromu riskini %65-80 oranında tespit edebilir. 3. Amniyosentez: Ultrason kılavuzluğunda ince bir iğne ile fetusun çevresindeki sıvıdan örnek alınarak kromozom analizi yapılır. 4. Koryon villus örneklemesi (CVS): 11-14. haftalar arasında kromozom anormalliği riski yüksekse kesin tanı için yapılır. Doğum sonrası yapılan test: - Down sendromu şüphesi olan bebekten kan alınarak kromozom analizi yapılır. Bu testler, Down sendromu riskini belirlemek için kullanılır ve kesin tanı koymaz.

Prenatal testler, aşağıdaki durumlarda kimlere yapılması gerektiği konusunda önerilir: 1. 35 yaş ve üzeri anne adayları. 2. Daha önce genetik problemli doğum öyküsü olan kadınlar. 3. Birinci derece akrabalarında genetik hastalık taşıyan anne adayları. 4. Ultrasonografi sırasında risk saptanan gebeler. 5. Önceki tarama testlerinde anormal sonuç çıkanlar. Bu testler, bebeğin kromozom yapısını ve gen yapısını inceleyerek, potansiyel genetik hastalıkları tespit etmeye yardımcı olur.

Amniyon sıvısının temiz çıkması, bebeğin sağlık durumu açısından olumlu bir işarettir ve şu durumları ifade edebilir: 1. Bebeğin gelişimi: Amniyon sıvısı, bebeğin sağlıklı bir şekilde büyümesi ve organlarının gelişimi için hayati öneme sahiptir. 2. Doğum süreci: Sıvının temiz olması, doğum sırasında bebeğin solunum yollarında problem yaşanmayacağını gösterir. 3. Genetik testler: Amniyosentez gibi testlerde amniyon sıvısının temiz çıkması, genetik hastalıklar veya kromozomal anomaliler gibi sorunların olmadığını gösterir. Ancak, amniyon sıvısının renk değişimi veya miktarı ile ilgili herhangi bir sorun tespit edilirse, bu durumun değerlendirilmesi ve gerekli önlemlerin alınması için bir doktora başvurulması önemlidir.

4'lü tarama testi, hamilelik döneminde bebeğin Down sendromu, nöral tüp defekti ve Trizomi 18 gibi genetik hastalıklara yakalanma riskini belirlemek için yapılan bir kan testidir. Bu testte anne adayından alınan kan örneğinde dört farklı maddenin (beta-hCG, Alfa-feto protein, Estriol ve Dimerik inhibin-A) seviyeleri ölçülür. 4'lü tarama testi, gebeliğin 16-18. haftaları arasında yapılır.

FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) yöntemi ile erken dönemde tespit edilebilen kanser türleri şunlardır: Meme kanseri: HER2 geninin amplifikasyonu gibi genetik değişiklikler, FISH testi ile tespit edilerek tedavi seçenekleri belirlenir. Mesane kanseri: FISH, rutin sitolojiden daha yüksek duyarlılık sağlar. Akciğer, yumurtalık, beyin, kolon ve prostat kanseri: Bu kanser türleriyle ilişkili kromozomal anormallikler FISH ile saptanabilir. Ayrıca, FISH yöntemi genel olarak genetik değişikliklerin incelenmesi gereken tüm kanser türlerinde kullanılır.

Vitrolife, üreme sağlığı alanında faaliyet gösteren bir şirkettir. Şirketin yaptığı işler: - Tıbbi cihazlar ve genetik test hizmetleri sunar. - IVF (in vitro fertilization) kliniklerine ve hastalarına destek sağlar. - Ürün geliştirme, araştırma ve kalite kontrol çalışmaları yapar. Vitrolife'ın ürün portföyü arasında embriyo transfer sistemleri, zaman aralıklı kuluçka makineleri ve genomik kitler gibi ürünler bulunur.

FISH testi, çeşitli kanser türlerinin teşhisinde kullanılır: Meme kanseri: HER2 pozitif meme kanserinde, HER2 geninin fazladan kopyalarını tespit etmek için FISH testi yapılır. Akciğer kanseri: MET geninin SE7 bölgesindeki anormallikleri tespit etmek için FISH, MET/SE7 (cMET) testi kullanılır. Mesane kanseri: FISH, rutin sitolojiden daha yüksek duyarlılık sunar. Beyin, kolon ve prostat kanseri. Bu test, kromozomal anormallikleri ve genetik değişiklikleri belirleyerek kanserin teşhisini ve tedavi planının oluşturulmasını destekler.

Kansere yatkınlık testi, çeşitli tarama testleri ve genetik testler kullanılarak yapılır. Yaygın kanser tarama testleri şunlardır: 1. Mamografi: Meme kanserini erken teşhis etmek için 40 yaş ve üzeri kadınlara önerilir. 2. Pap Smear ve HPV Testi: Servikal kanseri tespit etmek için 21 yaş ve üzeri kadınlara yapılır. 3. Kolonoskopi: Kolon kanserini değerlendirmek için 45 yaş ve üzeri bireylere önerilir. 4. PSA Testi: Prostat kanserini tespit etmek için 50 yaş ve üzeri erkeklerde yapılır. 5. Deri Muayenesi: Cilt kanserini erken aşamada tespit etmek için düzenli olarak yapılmalıdır. Genetik testler ise kişinin genetik yatkınlığını belirlemek için tükürük veya kan örneği üzerinden DNA analizi yapılarak gerçekleştirilir. Bu testler, doktorun incelemesi sonucunda belirlenir ve kişisel risk faktörlerine göre değişiklik gösterebilir.