Blefarofimozis sendromu, göz kapaklarının anormal gelişimi ile karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendromun başlıca belirtileri şunlardır: - Blefarofimozis: Göz açıklığının daralması. - Ptozis: Göz kapaklarının düşüklüğü. - Epikantus inversus: Alt kapaktan göz pınarına doğru uzanan cilt katlantısı. - Telecanthus: İki göz pınarı arasındaki yumuşak doku mesafesinin normalden fazla olması. Ayrıca, bu sendromla ilişkili olarak geniş burun kökü, düşük ayarlanmış kulaklar veya kısa philtrum gibi yüz özellikleri de görülebilir. Blefarofimozis sendromunun teşhisi, göz muayenesi ve genetik testler ile konulur.