Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
Blefarofimozis sendromu, göz kapaklarının anormal gelişimi ile karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır 23.
Bu sendromun başlıca belirtileri şunlardır:
- Blefarofimozis: Göz açıklığının daralması 12.
- Ptozis: Göz kapaklarının düşüklüğü 12.
- Epikantus inversus: Alt kapaktan göz pınarına doğru uzanan cilt katlantısı 12.
- Telecanthus: İki göz pınarı arasındaki yumuşak doku mesafesinin normalden fazla olması 12.
Ayrıca, bu sendromla ilişkili olarak geniş burun kökü, düşük ayarlanmış kulaklar veya kısa philtrum gibi yüz özellikleri de görülebilir 1.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: