GenetikBozukluklar

Erlenmayer deformitesi, kemik korteksinin anormal kalınlaşması ve metafizyel konkavitenin azalması ile karakterize bir kemik patolojisidir. Bu deformite, genellikle osteopetrozis, hemoglobinopatiler, Gaucher ve Niemann-Pick hastalıkları gibi durumlarda ortaya çıkar.

Fetal Alkol Sendromu (FAS) belirtileri, çocuk okul çağına geldiğinde daha kolay fark edilir hale gelir. Ancak, sendromun bazı etkileri ve yüz anomalileri, çocuk büyüdükçe daha belirgin olabilir ve ergenlik döneminde de devam edebilir.

Evet, kelebek hastalığı ve epidermolizis aynı hastalığı ifade eder. Kelebek hastalığı, tıbbi olarak Epidermolizis Bülloza olarak da bilinir ve cildin kolayca zarar görmesine ve kabarcıklar oluşmasına neden olan genetik bir bozukluktur.

İsmail Ege'nin hastalığı, Apert Sendromu olarak bilinmektedir.