Porfirler, hem biyosentezinde yer alan enzimlerin doğuştan veya kazanılmış bozukluğu ya da eksikliği sonucunda gelişen bir hastalıktır. Porfiri türleri: Akut porfiria: Sinir sistemini etkileyerek karın ağrısı, bulantı-kusma, kas zayıflığı ve ruhsal bozukluklara neden olur. Kutanöz porfiria: Özellikle deriyi etkileyerek ışık duyarlılığına, ciltte bozulmalara ve kaşıntıya yol açar. Porfiri nedenleri: Genetik faktörler (otozomal dominant veya resesif geçiş). Çevresel faktörler: Alkol, sigara, bazı ilaçlar, enfeksiyonlar, stres, fazla demir birikimi. Porfiri hastalıkları: Akut intermitant porfiri (AIP). Herediter coproporfiri (HCP). Variegate porfiri (VP). Porfiri cutanea tarda (PCT). Konjenital eritropoetik porfiri (CEP). Eritropoetik protoporfiri (EPP). Porfirinin çoğu belirtisi daha yaygın hastalıkların belirtileriyle aynı olduğundan, doğru teşhis için tıbbi testlerin yapılması gereklidir.