• Buradasın

    Opitz Kaveggia sendromu nedir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Opitz-Kaveggia sendromu, aynı zamanda FG sendromu olarak da bilinir, X kromozomunda bulunan bir veya daha fazla resesif genin neden olduğu nadir bir genetik sendromdur 15.
    Başlıca klinik özellikleri:
    • Zihinsel engellilik 13.
    • Hiperaktivite 13.
    • Hipotoni (düşük kas tonusu) 13.
    • Karakteristik yüz görünümü: büyük baş, geniş alın, aşağı eğimli gözler 13.
    • Gastrointestinal sorunlar: kabızlık, anal anomaliler 13.
    Genetik nedenler: Genellikle MED12 genindeki mutasyonlar sorumludur 13.
    Teşhis: Klinik değerlendirme ve genetik testlerle konur 3.
    Tedavi: Semptomları yönetmeye yönelik olup, multidisipliner bir yaklaşım gerektirir 3.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. en.wikipedia.org
        1
      2. fdna.com
        2
      3. symptoma.com
        3
      4. contact.org.uk
        4
      5. tr.wikial.top
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Opitz sendromu neden olur?

    Opitz sendromunun nedenleri şu şekilde sıralanabilir: Opitz GBBB sendromu: Bu sendrom, 22q11.2 delesyon sendromları kümesinin kalıtsal (X-linked dominant) olan tek fenotipidir. Smith-Lemli-Opitz sendromu (SLO): Bu sendrom, kolesterol metabolizmasının doğumsal bir kusuru sonucu gelişir ve otozomal resesif kalıtım özelliği gösterir. Opitz sendromunun kesin nedeni her iki sendrom için de tam olarak belirlenememiştir. Opitz sendromunun bazı belirtileri: Opitz GBBB sendromu: Hipertelorizm, yayvan burun sırtı, filtrum silikliği, yarık dudak ve damak, konjenital kalp defektleri. Smith-Lemli-Opitz sendromu: Zihinsel gerilik, büyüme geriliği, yüz ve vücut anormallikleri, beslenme güçlükleri. Tanı, genetik testlerle konulabilir.
    5 kaynak