• Gündem
  • Alışveriş
  • Finans
  • YaCevap
  • Video
  • Görsel
  • Ana Sayfa
  • Teknoloji
  • Psikoloji ve İlişkiler
  • Bilim ve Eğitim
  • Yemek
  • Kültür ve Sanat
  • Filmler ve Diziler
  • Ekonomi ve Finans
  • Oyun
  • Spor
  • Güzellik ve Moda
  • Faydalı İpuçları
  • Otomobil
  • Hukuk
  • Seyahat
  • Hayvanlar ve doğa
  • Sağlık
  • Diğer
  • Buradasın
    • Cevap ›
    • Sağlık ›

    Opitz Kaveggia sendromu nedir?

    • #Sağlık
    • #Genetik
    • #Sendromlar

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Opitz-Kaveggia sendromu, aynı zamanda FG sendromu olarak da bilinir, X kromozomunda bulunan bir veya daha fazla resesif genin neden olduğu nadir bir genetik sendromdur 15.
    Başlıca klinik özellikleri:
    • Zihinsel engellilik 13.
    • Hiperaktivite 13.
    • Hipotoni (düşük kas tonusu) 13.
    • Karakteristik yüz görünümü: büyük baş, geniş alın, aşağı eğimli gözler 13.
    • Gastrointestinal sorunlar: kabızlık, anal anomaliler 13.
    Genetik nedenler: Genellikle MED12 genindeki mutasyonlar sorumludur 13.
    Teşhis: Klinik değerlendirme ve genetik testlerle konur 3.
    Tedavi: Semptomları yönetmeye yönelik olup, multidisipliner bir yaklaşım gerektirir 3.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. en.wikipedia.org
        1
      2. fdna.com
        2
      3. symptoma.com
        3
      4. contact.org.uk
        4
      5. tr.wikial.top
        5

    • Bu sendromun tedavi yöntemleri nelerdir?

    • Opitz-Kaveggia sendromunun genetik nedenleri nelerdir?

    • Opitz-Kaveggia sendorumunun yüz görünümü nasıldır?

    • Daha fazla bilgi

    Konuyla ilgili materyaller

    Opitz sendromu neden olur?

    Opitz sendromu, iki ana genetik nedenden kaynaklanır: 1. 7-dehidrokolesterol redüktaz (DHCR7) enziminin eksikliği: Bu durum, kolesterol metabolizma bozukluğuna yol açar ve Smith-Lemli-Opitz sendromu olarak adlandırılır. 2. MID1 veya SPECC1L genindeki değişiklikler: Bu genler, sırasıyla X-linked ve autosomal dominant Opitz sendromuna neden olur.
    • #Genetik
    • #Sağlık
    • #GenetikBozukluklar
    5 kaynak
  • Yazeka nedir?
Seçili sitelerdeki metinlere göre Yazeka tarafından oluşturulan yanıtlardır. Hatalar içerebilir. Önemli bilgileri kontrol ediniz.
  • © 2025 Yandex
  • Gizlilik politikası
  • Kullanıcı sözleşmesi
  • Hata bildir
  • Şirket hakkında
{"1unx0":{"state":{"logoProps":{"url":"https://yandex.com.tr"},"formProps":{"action":"https://yandex.com.tr/search","searchLabel":"Bul"},"services":{"activeItemId":"answers","items":[{"url":"https://yandex.com.tr/gundem","title":"Gündem","id":"agenda"},{"url":"https://yandex.com.tr/shopping","title":"Alışveriş","id":"shopping"},{"url":"https://yandex.com.tr/finance","title":"Finans","id":"finance"},{"url":"https://yandex.com.tr/yacevap","title":"YaCevap","id":"answers"},{"url":"https://yandex.com.tr/video/search?text=popüler+videolar","title":"Video","id":"video"},{"url":"https://yandex.com.tr/gorsel","title":"Görsel","id":"images"}]},"userProps":{"loggedIn":false,"ariaLabel":"Menü","plus":false,"birthdayHat":false,"child":false,"isBirthdayUserId":true,"className":"PortalHeader-User"},"userIdProps":{"flag":"skin","lang":"tr","host":"yandex.com.tr","project":"neurolib","queryParams":{"utm_source":"portal-neurolib"},"retpath":"https%3A%2F%2Fyandex.com.tr%2Fyacevap%2Fc%2Fsaglik%2Fq%2Fopitz-kaveggia-sendromu-nedir-1996138819%3Flr%3D213%26ncrnd%3D31740","tld":"com.tr"},"suggestProps":{"selectors":{"form":".HeaderForm","input":".HeaderForm-Input","submit":".HeaderForm-Submit","clear":".HeaderForm-Clear","layout":".HeaderForm-InputWrapper"},"suggestUrl":"https://yandex.com.tr/suggest/suggest-ya.cgi?show_experiment=222&show_experiment=224","deleteUrl":"https://yandex.com.tr/suggest-delete-text?srv=web&text_to_delete=","suggestPlaceholder":"Yapay zeka ile bul","platform":"desktop","hideKeyboardOnScroll":false,"additionalFormClasses":["mini-suggest_theme_tile","mini-suggest_overlay_tile","mini-suggest_expanding_yes","mini-suggest_prevent-empty_yes","mini-suggest_type-icon_yes","mini-suggest_personal_yes","mini-suggest_type-icon_yes","mini-suggest_rich_yes","mini-suggest_overlay_dark","mini-suggest_large_yes","mini-suggest_copy-fact_yes","mini-suggest_clipboard_yes","mini-suggest_turboapp_yes","mini-suggest_expanding_yes","mini-suggest_affix_yes","mini-suggest_carousel_yes","mini-suggest_traffic_yes","mini-suggest_re-request_yes","mini-suggest_source_yes","mini-suggest_favicon_yes","mini-suggest_more","mini-suggest_long-fact_yes","mini-suggest_hide-keyboard_yes","mini-suggest_clear-on-submit_yes","mini-suggest_focus-on-change_yes","mini-suggest_short-fact_yes","mini-suggest_app_yes","mini-suggest_grouping_yes","mini-suggest_entity-suggest_yes","mini-suggest_redesigned-navs_yes","mini-suggest_title-multiline_yes","mini-suggest_type-icon-wrapped_yes","mini-suggest_fulltext-highlight_yes","mini-suggest_fulltext-insert_yes","mini-suggest_lines_multi"],"counter":{"service":"neurolib_com_tr_desktop","url":"//yandex.ru/clck/jclck","timeout":300,"params":{"dtype":"stred","pid":"0","cid":"2873"}},"noSubmit":false,"formAction":"https://yandex.com.tr/search","tld":"com.tr","suggestParams":{"srv":"serp_com_tr_desktop","wiz":"TrWth","yu":"3023005821754462325","lr":213,"uil":"tr","fact":1,"v":4,"use_verified":1,"safeclick":1,"skip_clickdaemon_host":1,"rich_nav":1,"verified_nav":1,"rich_phone":1,"use_favicon":1,"nav_favicon":1,"mt_wizard":1,"history":1,"nav_text":1,"maybe_ads":1,"icon":1,"hl":1,"n":10,"portal":1,"platform":"desktop","mob":0,"extend_fw":1,"suggest_entity_desktop":"1","entity_enrichment":"1","entity_max_count":"5"},"disableWebSuggest":false},"context":{"query":"","reqid":"1754462390056038-16328042514742152965-balancer-l7leveler-kubr-yp-sas-177-BAL","lr":"213","aliceDeeplink":"{\"text\":\"\"}"},"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"1unxw01-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"header"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"header"},"1unx1":{"state":{"links":[{"id":"main","url":"/yacevap","title":"Ana Sayfa","target":"_self"},{"id":"technologies","url":"/yacevap/c/teknoloji","title":"Teknoloji","target":"_self"},{"id":"psychology-and-relationships","url":"/yacevap/c/psikoloji-ve-iliskiler","title":"Psikoloji ve İlişkiler","target":"_self"},{"id":"science-and-education","url":"/yacevap/c/bilim-ve-egitim","title":"Bilim ve Eğitim","target":"_self"},{"id":"food","url":"/yacevap/c/yemek","title":"Yemek","target":"_self"},{"id":"culture-and-art","url":"/yacevap/c/kultur-ve-sanat","title":"Kültür ve Sanat","target":"_self"},{"id":"tv-and-films","url":"/yacevap/c/filmler-ve-diziler","title":"Filmler ve Diziler","target":"_self"},{"id":"economics-and-finance","url":"/yacevap/c/ekonomi-ve-finans","title":"Ekonomi ve Finans","target":"_self"},{"id":"games","url":"/yacevap/c/oyun","title":"Oyun","target":"_self"},{"id":"sport","url":"/yacevap/c/spor","title":"Spor","target":"_self"},{"id":"beauty-and-style","url":"/yacevap/c/guzellik-ve-moda","title":"Güzellik ve Moda","target":"_self"},{"id":"useful-tips","url":"/yacevap/c/faydali-ipuclari","title":"Faydalı İpuçları","target":"_self"},{"id":"auto","url":"/yacevap/c/otomobil","title":"Otomobil","target":"_self"},{"id":"law","url":"/yacevap/c/hukuk","title":"Hukuk","target":"_self"},{"id":"travel","url":"/yacevap/c/seyahat","title":"Seyahat","target":"_self"},{"id":"animals-and-nature","url":"/yacevap/c/hayvanlar-ve-doga","title":"Hayvanlar ve doğa","target":"_self"},{"id":"health","url":"/yacevap/c/saglik","title":"Sağlık","target":"_self"},{"id":"other","url":"/yacevap/c/diger","title":"Diğer","target":"_self"}],"activeLinkId":"health","title":"Kategoriler","baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"1unxw02-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"header-categories"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"header-categories"},"1unx2":{"state":{"tld":"com.tr","markdown":"**Opitz-Kaveggia sendromu**, aynı zamanda **FG sendromu** olarak da bilinir, **X kromozomunda bulunan bir veya daha fazla resesif genin neden olduğu nadir bir genetik sendromdur** [```1```](https://en.wikipedia.org/wiki/FG_syndrome)[```5```](https://tr.wikial.top/wiki/FG_syndrome).\n\n**Başlıca klinik özellikleri**:\n- **Zihinsel engellilik** [```1```](https://en.wikipedia.org/wiki/FG_syndrome)[```3```](https://www.symptoma.com/en/info/opitz-kaveggia-syndrome).\n- **Hiperaktivite** [```1```](https://en.wikipedia.org/wiki/FG_syndrome)[```3```](https://www.symptoma.com/en/info/opitz-kaveggia-syndrome).\n- **Hipotoni** (düşük kas tonusu) [```1```](https://en.wikipedia.org/wiki/FG_syndrome)[```3```](https://www.symptoma.com/en/info/opitz-kaveggia-syndrome).\n- **Karakteristik yüz görünümü**: büyük baş, geniş alın, aşağı eğimli gözler [```1```](https://en.wikipedia.org/wiki/FG_syndrome)[```3```](https://www.symptoma.com/en/info/opitz-kaveggia-syndrome).\n- **Gastrointestinal sorunlar**: kabızlık, anal anomaliler [```1```](https://en.wikipedia.org/wiki/FG_syndrome)[```3```](https://www.symptoma.com/en/info/opitz-kaveggia-syndrome).\n\n**Genetik nedenler**: Genellikle **MED12 genindeki mutasyonlar** sorumludur [```1```](https://en.wikipedia.org/wiki/FG_syndrome)[```3```](https://www.symptoma.com/en/info/opitz-kaveggia-syndrome).\n\n**Teşhis**: Klinik değerlendirme ve genetik testlerle konur [```3```](https://www.symptoma.com/en/info/opitz-kaveggia-syndrome).\n\n**Tedavi**: Semptomları yönetmeye yönelik olup, multidisipliner bir yaklaşım gerektirir [```3```](https://www.symptoma.com/en/info/opitz-kaveggia-syndrome).","sources":[{"sourceId":1,"url":"https://en.wikipedia.org/wiki/FG_syndrome","title":"FG Syndrome - Wikipedia","shownUrl":"https://en.wikipedia.org/wiki/FG_syndrome"},{"sourceId":2,"url":"https://fdna.com/health/resource-center/opitz-kaveggia-syndrome/","title":"FDNA™ Opitz-Kaveggia Syndrome: Key Symptoms, Causes...","shownUrl":"https://fdna.com/health/resource-center/opitz-kaveggia-syndrome/"},{"sourceId":3,"url":"https://www.symptoma.com/en/info/opitz-kaveggia-syndrome","title":"Opitz-Kaveggia Syndrome (FGS): Symptoms... - Symptoma","shownUrl":"https://www.symptoma.com/en/info/opitz-kaveggia-syndrome"},{"sourceId":4,"url":"https://contact.org.uk/conditions/opitz-kaveggiafg-syndrome-keller-syndrome-opitz-fg-syndrome-opitz-kaveggia-syndrome/","title":"Opitz-Kaveggia/FG Syndrome | Contact","shownUrl":"https://contact.org.uk/conditions/opitz-kaveggiafg-syndrome-keller-syndrome-opitz-fg-syndrome-opitz-kaveggia-syndrome/"},{"sourceId":5,"url":"https://tr.wikial.top/wiki/FG_syndrome","title":"FG Sendromu","shownUrl":"https://tr.wikial.top/wiki/FG_syndrome"}],"isHermione":false,"headerProps":{"header":"Opitz Kaveggia sendromu nedir?","homeUrl":"/yacevap","categoryUrl":"/yacevap/c/saglik","categoryTitle":"Sağlık","canUseNativeShare":false,"extralinksItems":[{"variant":"reportFeedback","reportFeedback":{"feature":"YazekaAnswers","title":"Bu yanıtta yanlış olan ne?","checkBoxLabels":[{"value":"Uygunsuz veya aşağılayıcı yanıt"},{"value":"Soruma yanıt verilmedi"},{"value":"Bilgi hataları var"},{"value":"Bilgi yetersiz"},{"value":"Bilgi güncel değil"},{"value":"Görüntüleme hataları"},{"value":"Yanıtta kullanılan kaynaklar güvenilir değil"},{"value":"Bu soru için yanıt gerekmiyor"},{"value":"Diğer"}]}}],"tags":[{"href":"/yacevap/t/saglik","text":"#Sağlık"},{"href":"/yacevap/t/genetik","text":"#Genetik"},{"href":"/yacevap/t/sendromlar","text":"#Sendromlar"}]},"suggestProps":{"suggestItems":[{"id":0,"text":"Bu sendromun tedavi yöntemleri nelerdir?","url":"/search?text=Opitz-Kaveggia+sendromu+tedavi+y%C3%B6ntemleri&promo=force_neuro"},{"id":1,"text":"Opitz-Kaveggia sendromunun genetik nedenleri nelerdir?","url":"/search?text=Opitz-Kaveggia+sendromunun+genetik+nedenleri&promo=force_neuro"},{"id":2,"text":"Opitz-Kaveggia sendorumunun yüz görünümü nasıldır?","url":"/search?text=Opitz-Kaveggia+sendromunun+y%C3%BCz+g%C3%B6r%C3%BCn%C3%BCm%C3%BC&promo=force_neuro"},{"id":-1,"url":"/search?text=Opitz+Kaveggia+sendromu+nedir%3F&promo=force_neuro","text":"Daha fazla bilgi"}]},"feedbackProps":{"feature":"YazekaAnswers","baseProps":{"metaFields":{"yandexuid":"3023005821754462325","reqid":"1754462390056038-16328042514742152965-balancer-l7leveler-kubr-yp-sas-177-BAL"}},"positiveCheckboxLabels":[{"value":"Yanıtı çok beğendim"},{"value":"Yanıtta gerekli bilgiler var"},{"value":"Kolay anlaşılır"},{"value":"Diğer"}],"negativeCheckboxLabels":[{"value":"Uygunsuz veya aşağılayıcı yanıt"},{"value":"Soruma yanıt verilmedi"},{"value":"Bilgi hataları var"},{"value":"Bilgi yetersiz"},{"value":"Bilgi güncel değil"},{"value":"Görüntüleme hataları"},{"value":"Yanıtta kullanılan kaynaklar güvenilir değil"},{"value":"Bu soru için yanıt gerekmiyor"},{"value":"Diğer"}]},"dialogStoreProps":{"baseUrl":"","baseUrlWs":""},"globalStoreProps":{"imageBackendUrl":"https://yandex.com.tr/images-apphost/image-download?cbird=171","query":"","retina":false,"avatarId":"0","isHermione":false,"isMacOS":false,"tld":"com.tr","isEmbeddedFuturis":false,"isLoggedIn":false,"brand":"yazeka","reqId":"1754462390056038-16328042514742152965-balancer-l7leveler-kubr-yp-sas-177-BAL","device":{"isIOS":false,"platform":"desktop"}},"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"1unxw03-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"question"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"question"},"1unx3":{"state":{"relatedMaterials":[{"favicons":["https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://www.icliniq.com/articles/endocrine-diseases/opitz-syndrome?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://medlineplus.gov/genetics/condition/opitz-g-bbb-syndrome/?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://www.chop.edu/conditions-diseases/opitz-syndrome?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://norogender.org/posts/smith-lemli-opitzsendromu/?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/193/opitz-gbbb-syndrome?size=16&stub=1"],"href":"/yacevap/c/bilim-ve-egitim/q/opitz-sendromu-neden-olur-433366141","header":"Opitz sendromu neden olur?","teaser":"Opitz sendromu, iki ana genetik nedenden kaynaklanır: 1. 7-dehidrokolesterol redüktaz (DHCR7) enziminin eksikliği: Bu durum, kolesterol metabolizma bozukluğuna yol açar ve Smith-Lemli-Opitz sendromu olarak adlandırılır. 2. MID1 veya SPECC1L genindeki değişiklikler: Bu genler, sırasıyla X-linked ve autosomal dominant Opitz sendromuna neden olur.","tags":[{"href":"/yacevap/t/genetik","text":"#Genetik"},{"href":"/yacevap/t/saglik","text":"#Sağlık"},{"href":"/yacevap/t/genetikbozukluklar","text":"#GenetikBozukluklar"}]}],"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"1unxw04-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"related"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"related"},"1unx4":{"state":{"tld":"com.tr","isIos":false,"isQuestionPage":true,"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"1unxw05-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"ask_question"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"ask_question"},"1unx5":{"state":{"generalLinks":[{"id":"privacy-policy","text":"Gizlilik politikası","url":"https://yandex.com.tr/legal/privacy_policy/"},{"id":"terms-of-service","text":"Kullanıcı sözleşmesi","url":"https://yandex.com.tr/legal/tos/"},{"id":"report-error","text":"Hata bildir","url":"https://forms.yandex.com.tr/surveys/13748122.01a6645a1ef15703c9b82a7b6c521932ddc0e3f7/"},{"id":"about-company","text":"Şirket hakkında","url":"https://yandex.com.tr/project/portal/contacts/"}],"copyright":{"url":"https://yandex.com.tr","currentYear":2025},"socialLinks":[{"type":"tiktok","url":"https://redirect.appmetrica.yandex.com/serve/677728751613663494","title":"TikTok"},{"url":"https://redirect.appmetrica.yandex.com/serve/173325632992778150","type":"youtube","title":"Youtube"},{"url":"https://redirect.appmetrica.yandex.com/serve/677728793472889615","type":"facebook","title":"Facebook"},{"url":"https://redirect.appmetrica.yandex.com/serve/1182131906657966033","type":"instagram","title":"Instagram"},{"url":"https://redirect.appmetrica.yandex.com/serve/893945194569821080","type":"x","title":"X"}],"categoriesLink":[],"disclaimer":"Seçili sitelerdeki metinlere göre Yazeka tarafından oluşturulan yanıtlardır. Hatalar içerebilir. Önemli bilgileri kontrol ediniz.","baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"1unxw06-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"footer"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"footer"}}